22q11.2 Deletion Syndrome
22 numaralı kromozomun uzun kolundaki küçük bir segmentin mikrodelesyonu sonucunda ortaya çıkan; kardiyak defektler, kraniyofasiyal anomaliler, immün yetmezlikler ve geniş bir nöropsikiyatrik bozukluk yelpazesi ile karakterize genetik bir sendromdur.
