Nöropsikoloji ve Klinik Genetik

18 numaralı kromozomun uzun kolunun (q kolu) uç bölgesindeki genetik materyalin kaybıyla karakterize nadir bir sitogenetik bozukluktur.

Kromozomların yapısında veya sayısal diziliminde meydana gelen, kalıtsal veya edinsel kökenli yapısal sapma ve bozulmalar.