Kromozomal Aberasyon
Chromosomal Aberration
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik değerlendirmede, 5 numaralı kromozomun kısa kolunun bir kısmının eksikliği ile karakterize edilen 'Cri-du-chat' sendromuna sahip bir bireyin tipik kedi miyevzerine benzer ses çıkarma özellikleri ve ciddi zihinsel yetersizlik tablosu göstermesi, yapısal bir kromozomal abesasyonun somatik ve bilişsel yansımasına klasik bir örnektir.
Derin Analiz
Sitogenetik ve klinik genetik düzlemde kromozomal abesasyonlar; delesyon, duplikasyon, inversiyon ve translokasyon gibi mekanizmalarla kromozomal mimarinin bozulmasını ifade eder. Bu değişimler mayoz veya mitoz bölünme sırasında DNA iplikçiklerinin hatalı onarımı ya da krossing-over kusurları sonucunda ortaya çıkar. Klinik psikoloji ve nörogelişimsel bozukluklar bağlamında, birçok genetik sendromun (örneğin Down sendromu veya Williams sendromu) temel nörobiyolojik altyapısını oluşturur; gen ekspresyonundaki dengesizlikler sinaptik plastisiteyi, nöronal göçü ve nihayetinde bilişsel işlevselliği doğrudan etkiler.
Etimoloji
Latince 'chroma' [renk] + Yunanca 'soma' [vücut] kelimelerinin birleşiminden oluşan 'chromosoma' ile Latince 'aberrare' [yoldan sapmak, sapmak] fiilinden türetilen 'aberratio' kelimesinin birleşiminden köken almıştır.
Karıştırmayın
Nokta mutasyonu (point mutation) ile sıklıkla karıştırılır; nokta mutasyonu tek bir nükleotid çiftindeki değişimi ifade ederken, kromozomal aberasyon mikroskobik düzeyde gözlenebilen büyük ölçekli yapısal veya sayısal kromozom değişiklikleridir.
Keşfetmeye Devam Edin
Translokasyon
Translokasyon
Translocation
Büyük bir DNA segmentinin bir kromozomdan koparak farklı bir kromozoma bağlanmasıyla oluşan kromozomal mutasyon türü.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele