Down Sendromu
Down Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik pratikte, 8 yaşındaki bir çocuk; motor becerilerde yavaşlık, artikülasyon güçlükleri (konuşma netliğinde azalma) ve yeni bilgileri kaydetmede çalışma belleği desteği gereksinimi ile değerlendirilir. Nöropsikolojik bataryalarda görsel-uzamsal öğrenme becerilerinin sözel becerilere kıyasla daha iyi korunmuş olduğu, buna karşın karmaşık yürütücü işlevlerde ek desteğe ihtiyaç duyulduğu saptanır.
Derin Analiz
Down sendromu, sitogenetik düzeyde fazladan bir kromozom materyalinin varlığıyla ortaya çıkan ve nörogelişimsel süreçleri derinden etkileyen konjenital bir durumdur. Genellikle mayotik ayrılmama (nondisjunction) sonucu oluşur; nadiren translokasyon veya mozaikizm formları da görülür. Nörobiyolojik düzeyde, serebral hacimde ve beyin ağırlığında ortalama değerlerin altında kalma, özellikle hipokampus ve prefrontal kortekste yapısal değişiklikler gözlenir. Bu durum, hafif ila şiddetli düzeyde entelektüel gelişim bozukluklarına, motor koordinasyon güçlüklerine ve yürütücü işlevlerde farklılıklara zemin hazırlar. Ayrıca, 21. kromozom üzerinde amiloid öncül protein (APP) geninin yer alması, ileri yaşlarda erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı riskini belirgin biçimde artırır. Klinik tablo; kardiyovasküler anomaliler, işitme ve görme kayıpları ile tiroid disfonksiyonları gibi somatik komorbiditelerle karmaşıklaşabilir.
Etimoloji
1866 yılında bu durumu ilk kez klinik olarak tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down'ın soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fragile X sendromu (X kromozomundaki kırılganlık bölgesinden kaynaklanır ve farklı bir genetik etiyolojiye sahiptir) ve diğer otozomal trizomiler (Trizomi 13 veya 18; genellikle erken bebeklik döneminde yüksek mortalite oranına sahiptir).
Keşfetmeye Devam Edin
Genetik Bozukluk
Genetik Bozukluk
Genetic Disorder
Genlerde veya kromozomlardaki anormallikler neticesinde ortaya çıkan, kalıtımsal ya da edinilmiş olabilen patolojik durumların bütünüdür.
İncele
Zihinsel Yetersizlik
Zihinsel Yetersizlik
İntellectual Disability
Bilişsel işlevlerde ve kavramsal, sosyal ile pratik uyumsal becerilerde gelişimsel dönemde ortaya çıkan anlamlı sınırlılıklar durumu.
İncele