Down Sendromu
Down Syndrome
Tanım
21. kromozomun fazladan bir kopya içermesiyle (trizomi 21) karakterize edilen, fiziksel ve nörogelişimsel farklılıklara yol açan genetik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik pratikte, 8 yaşındaki bir çocuk; motor becerilerde yavaşlık, artikülasyon güçlükleri (konuşma netliğinde azalma) ve yeni bilgileri kaydetmede çalışma belleği desteği gereksinimi ile değerlendirilir. Nöropsikolojik bataryalarda görsel-uzamsal öğrenme becerilerinin sözel becerilere kıyasla daha iyi korunmuş olduğu, buna karşın karmaşık yürütücü işlevlerde ek desteğe ihtiyaç duyulduğu saptanır.
Derin Analiz
Down sendromu, sitogenetik düzeyde fazladan bir kromozom materyalinin varlığıyla ortaya çıkan ve nörogelişimsel süreçleri derinden etkileyen konjenital bir durumdur. Genellikle mayotik ayrılmama (nondisjunction) sonucu oluşur; nadiren translokasyon veya mozaikizm formları da görülür. Nörobiyolojik düzeyde, serebral hacimde ve beyin ağırlığında ortalama değerlerin altında kalma, özellikle hipokampus ve prefrontal kortekste yapısal değişiklikler gözlenir. Bu durum, hafif ila şiddetli düzeyde entelektüel gelişim bozukluklarına, motor koordinasyon güçlüklerine ve yürütücü işlevlerde farklılıklara zemin hazırlar. Ayrıca, 21. kromozom üzerinde amiloid öncül protein (APP) geninin yer alması, ileri yaşlarda erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı riskini belirgin biçimde artırır. Klinik tablo; kardiyovasküler anomaliler, işitme ve görme kayıpları ile tiroid disfonksiyonları gibi somatik komorbiditelerle karmaşıklaşabilir.
Etimoloji
1866 yılında bu durumu ilk kez klinik olarak tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down'ın soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fragile X sendromu (X kromozomundaki kırılganlık bölgesinden kaynaklanır ve farklı bir genetik etiyolojiye sahiptir) ve diğer otozomal trizomiler (Trizomi 13 veya 18; genellikle erken bebeklik döneminde yüksek mortalite oranına sahiptir).