Konjenital
Congenital
Tanım
Doğum anında mevcut olan, intrauterin gelişim sürecinde veya genetik faktörler neticesinde ortaya çıkan durum, bozukluk veya anomalileri nitelendiren sıfat.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetikte, hamileliğin ilk trimesterinde kızamıkçık (rubella) geçiren bir annenin bebeğinde işitme kaybı ve kardiyak defektlerle birlikte konjenital katarakt tablosunun gelişmesi, bu kavramın somatik ve duyusal yansımasına klasik bir örnektir.
Derin Analiz
Terim, tıbbi ve genetik literatürde edinilmiş (adventitious) durumların tam zıttı konumundadır. Konjenital bir durum, gebelik esnasında (prenatal dönemde) gerçekleşen teratojenik maruziyetler, kromozomal mutasyonlar, mitokondriyal kalıtım modelleri ya da gestasyonel enfeksiyonlar (örneğin TORCH kompleksi) sonucunda şekillenebilir. Nörogelişimsel ve psikiyatrik bağlamda, konjenital etiyolojiler genellikle beyin yapısındaki primer mimari sapmaları (örneğin konjenital mikrosefali veya korpus kallozum agenezisi) tetikler. Bu durum, sonradan edinilen (acquired) lezyonların aksine, bireyin bazal nöral devre organizasyonunu ve buna bağlı kognitif fenotipini yaşamın başlangıcından itibaren kalıcı olarak yapılandırır.
Etimoloji
Latince 'con-' (birlikte, ile) ve 'gignere' (doğurmak, dünyaya getirmek) fiilinden türetilen 'congenitus' (doğuştan gelen) kelimesinden evrilmiştir.
Karıştırmayın
Genetik (her zaman kalıtsal veya DNA temelli olmak zorunda değildir; bazı konjenital bozukluklar genetik mutasyondan değil çevresel teratojenlerden kaynaklanır) ve Edinilmiş / Sonradan Kazanılma (adventitious - doğum sonrası çevresel faktörler veya travmalarla ortaya çıkan).