Kromozomal Mutasyon
Chromosomal Mutation
Tanım
Kromozomların yapısında veya sayısında meydana gelen, genetik materyalin kalıtsal olarak yeniden düzenlenmesine yol açan büyük ölçekli genetik değişiklikler.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik laboratuçunda yapılan karyotip analizinde, 21. kromozom çiftinde ayrılmama (non-disjonksiyon) sonucu üç adet kromozom saptanması (Trizomi 21) ve bunun bireyde karakteristik fiziksel ve bilişsel fenotipik özelliklerle kendini göstermesi.
Derin Analiz
Kromozomal mutasyonlar, genomun binlerce baz çiftini etkileyen yapısal bozulmaları ( delesyon, duplikasyon, inversiyon, translokasyon) veya kromozom sayısındaki anormallikleri (anöploidi, poliploidi) kapsar. Genellikle mayoz bölünme sırasındaki krossing-over hatalarından, non-disjonksiyondan veya mutajenik çevresel faktörlerin (iyonlaştırıcı radyasyon, kimyasallar) DNA onarım mekanizmalarını aşmasından kaynaklanır. Nöropsikoloji ve klinik genetik bağlamında, bu tür yapısal sapmalar Down sendromu, Turner sendromu veya fragil X gibi nörogelişimsel bozuklukların ve kognitif defisitlerin temel etiyolojisinde yer alır. İstatistiksel olarak popülasyon genetiğinde adaptasyon ve evrimsel çeşitliliğin motoru olabileceği gibi, bireysel düzeyde şiddetli fenotipik sonuçlar doğurabilir.
Etimoloji
Yunanca 'chroma' (renk) + 'soma' (vücut) kelimelerinden türetilen 'kromozom' ile Latince 'mutare' (değiştirmek) fiilinden türetilen 'mutasyon' sözcüklerinin birleşiminden oluşur.
Karıştırmayın
Nokta mutasyon (gen mutasyonu) ile karıştırılır; nokta mutasyon tek bir nükleotid çiftini değiştirirken, kromozomal mutasyon tüm bir kromozom segmentini veya tam bir kromozomu etkiler.