Anöploidi
Aneuploidy
Tanım
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal tarama testlerinde 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom tespit edilmesi (Trizomi 21), bireyin yaşam boyu karşılaşacağı özgül öğrenme güçlükleri ve nörogelişimsel gecikmelerin temel moleküler etiyolojisini oluşturur.
Derin Analiz
Anöploidi, sitokinez veya mayoz bölünme sırasındaki non-disjunction (ayrılmama) mekanizmaları sonucunda ortaya çıkan sayısal bir kromozomal anomalidir. Nörogelişimsel süreçlerde ve nöropsikopatolojide kritik bir rol oynar; çünkü gen dozaj dengesinin bozulması, merkezi sinir sistemindeki nöronal migrasyonu, sinaptik plastisiteyi ve nörotransmitter sentezini doğrudan etkiler. Klinik pratikte Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X) gibi tablolar bu kategoride incelenir ve sıklıkla bilişsel işlev bozuklukları ile nörolojik defisitlerle konprese olur.
Etimoloji
Yunanca 'an-' (olumsuzluk eki) + 'eu' (iyi, normal) + 'ploos' (kat) + '-idos' (durum eki) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; normal kromozom kat sayısı sapmasını ifade eder.
Karıştırmayın
Öploidi ile karıştırılır; öploidi tüm genom setinin tam katları şeklinde değişmesini (örn. triploit) ifade ederken, anöploidi setin tamamını değil, set içindeki münferit kromozom sayısındaki sapmaları (eksiklik veya fazlalık) ifade eder.