Kromozom
Chromosome
Tanım
Hücre çekirdeğinde yer alan, DNA ve proteinlerin yoğunlaşmasıyla oluşan, kalıtsal bilgileri taşıyan ipliksi genetik birimdir.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik değerlendirmesinde, Down sendromlu bir bireyin karyotip analizi yapıldığında, 21 numaralı kromozom çiftinde iki yerine üç adet kromozom bulunduğu (trizomi 21) mikroskop altında saptanır.
Derin Analiz
Kromozomlar, nükleik asitlerin ve histon proteinlerinin karmaşık bir organizasyonla katlanması sonucu meydana gelir. İnsan genomunda normal şartlarda 23 çift halinde toplam 46 kromozom bulunur; bunların 44'ü somatik özellikleri belirleyen otozomlar, 2'si ise bireyin biyolojik cinsiyetini tayin eden gonozomlardır (cinsiyet kromozomları). Genetik materyalin bu paketlenme biçimi, hücre bölünmesi (mitoz ve mayoz) sırasında kalıtım maddesinin yavru hücrelere hatasız bir şekilde aktarılmasını garantiler. Kromozom yapısındaki sayısal veya yapısal anomaliler; fenotipik çeşitlilikten nörogelişimsel bozukluklara ve çeşitli sendromlara kadar geniş bir klinik yelpazenin temelini oluşturur.
Etimoloji
Yunanca 'chroma' (renk) ve 'soma' (vücut) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir; hücresel boyalarla kolayca renk alabilme özelliğine atıfta bulunur.
Karıştırmayın
Kromatin ile sıklıkla karıştırılır; kromatin, DNA ve proteinin daha gevşek ve ipliksi haliyken, kromozom bunun hücre bölünmesi sırasında maksimum derecede yoğunlaşmış ve şekillenmiş halidir.
Keşfetmeye Devam Edin
DNA
DNA
Canlı organizmaların genetik bilgilerini depolayan ve kromozomların temelini oluşturan çift sarmal yapılı nükleik asittir.
-gen
-gen
Biyolojik veya kimyasal süreçlerde belirli bir maddenin veya durumun üretimini, salgılanmasını ya da oluşumunu tetikleyen unsurları tanımlamakta kullanılan yapım eki.
Kromatin
Chromatin
Hücre çekirdeğinde yer alan, DNA ve proteinlerin (başlıca histonlar) birleşiminden oluşan nükleoprotein yapı.
Otozom
Autosome
Cinsiyet belirleme sürecine doğrudan katılmayan, bir organizmanın somatik karakterlerini kodlayan herhangi bir eşeysel olmayan kromozom.