Trizomi (Trisomy)

Diploit hücrelerde normalde çift olması gereken bir kromozomun üç kopya halinde bulunmasıyla karakterize anöploidi durumu.

Trizomi, gametogenez sırasında mayotik ayrılmama (non-disjunction) olayları neticesinde ortaya çıkan genetik bir sapmadır. Genellikle homolog kromozomların veya kardeş kromatitlerin anafaz evresinde kutuplara doğru eşit olarak ayrışamaması sonucu gelişir. Bu durum, gen dozaj dengesini bozarak transkripsiyon ve translasyon süreçlerinde sapmalara yol açar. Nörogelişimsel ve somatik düzeydeki fenotipik yansımalar, fazladan gen kopyasına maruz kalan spesifik kromozomal segmentlerin genetik yüküne bağlı olarak geniş bir spektrum gösterir. Klinik genetikte en sık izlenen örnekleri arasında Down sendromu (Trizomi 21), Patau sendromu (Trizomi 13) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) yer alır.

Yunanca 'treis' (üç) sözcüğü ile 'soma' (vücut, kromozom bağlamında) kökünün birleşiminden türetilmiştir.

Monozomi (kromozom çiftinin tek olması) ve triploidi (tüm genomun üç set halinde bulunması durumu).

Diploit hücrelerde normalde çift olması gereken bir kromozomun üç kopya halinde bulunmasıyla karakterize anöploidi durumu.

Yunanca 'treis' (üç) sözcüğü ile 'soma' (vücut, kromozom bağlamında) kökünün birleşiminden türetilmiştir.

Monozomi (kromozom çiftinin tek olması) ve triploidi (tüm genomun üç set halinde bulunması durumu).

Trizomi

Trisomy

Tanım

Örnek Vaka / Uygulama

Derin Analiz

Etimoloji

Karıştırmayın

Keşfetmeye Devam Edin

Anöploidi

Karyotip