Amniyosentez
Amniocentesis
Tanım
Fetal kromozomal anomalileri ve cinsiyeti belirlemek amacıyla, gebelik sırasında karın duvarından uterus içine iğneyle girilerek amniyotik sıvının toplanması yöntemi.
Örnek Vaka / Uygulama
38 yaşındaki ileri maternal yaşa sahip bir gebeye, birinci trimester tarama testinde artmış Down sendromu riski saptanması üzerine genetik danışmanlık verilmiş ve kesin tanı için amniyosentez önerilmiştir. İşlem esnasında ultrason kılavuzluğunda maternal karından amniyotik sıvı güvenle aspire edilmiş, elde edilen hücrelerin genetik analizi sonucunda fetusta herhangi bir kromozomal anomaliye rastlanmamıştır.
Derin Analiz
Amniyosentez, doğum öncesi tanı sürecinde en sık başvurulan invaziv prosedürlerden biridir. Genellikle gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında gerçekleştirilir. İşlem sırasında maternal karın duvarı ve uterus, ultrason eşliğinde dikkatle geçilerek fetusu çevreleyen amniyon kesesine ulaşılır. Alınan amniyotik sıvının içerisinde dökülen fetal hücreler (amniyositler) bulunur. Bu hücreler laboratuvar ortamında kültüre edilerek karyotipleme, floresan in situ hibridizasyon (FISH) veya kromozomal mikroarray analizi gibi genetik testlere tabi tutulur. Klinik psikoloji ve nörogelişimsel bozukluklar bağlamında, Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve nöral tüp defektleri gibi genetik temelli durumların erken prenatal tanısı, ebeveynlerin psikolojik uyum süreçlerini, doğum öncesi danışmanlık süreçlerini ve olası müdahaleleri doğrudan şekillendirir.
Etimoloji
Yunanca 'amnion' [koyun zarı, hamilelik zarı] + 'kentesis' [delme, iğne batırma] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Koryon Villus Örneklemesi (CVS) ile sıklıkla karıştırılır; CVS daha erken gebelik haftalarında (10-13. haftalar) plasental dokudan örnek alınarak yapılırken, amniyosentez daha geç haftalarda amniyotik sıvı ve içerdiği fetal hücreler üzerinden gerçekleştirilir.