Koryon Villus Örneklemesi
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Tanım
Fetal gelişimin ilk trimesteri içerisinde, genetik ve kromozomal anormallikleri teşhis etmek amacıyla plasentanın mikroskobik uzantılarından doku örneği alınması prosedürü.
Örnek Vaka / Uygulama
38 yaşında, ilk gebeliğini yaşayan bir danışanın 12. hafta ikili tarama testinde Down sendromu riski 1/80 çıkması üzerine, gebeliğin daha fazla ilerlemesini beklemeden erken tanının konulabilmesi amacıyla koryon villus örneklemesi uygulanmış ve elde edilen fetal DNA analizi ile trisomi 21 tanısı kesinleştirilmiştir.
Derin Analiz
Koryon villus örneklemesi (CVS), özellikle ileri anne yaşı, ailede genetik hastalık öyküsü veya birinci trimester tarama testlerinde saptanan yüksek risk durumlarında tercih edilen erken dönem prenatal tanı yöntemidir. İşlem genellikle gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında gerçekleştirilir. Transservikal veya transabdominal yolla, ultrason eşliğinde koryon frondosum dokusundan biyopsi alınmasına dayanır. Alınan hücreler doğrudan karyotipleme, floresan in situ hibridizasyon (FISH) veya DNA analizine tabi tutularak monogenik hastalıklar ve kromozomal anomaliler tespit edilir. Amniyosenteze kıyasla daha erken gebelik haftasında uygulanabilmesi en büyük avantajı iken, maternal hücre kontaminasyonu riski ve sonrasında izlenen düşük oranları yöntemin klinik kısıtlılıklarını belirler.
Etimoloji
Geç Latince 'chorion' [fetal zar] + Latince 'villus' [kıl/tüy benzeri çıkıntı] ve İngilizce 'sampling' [örnekleme] kelimelerinin birleşiminden oluşur.
Karıştırmayın
Amniyosentez ile karıştırılır; amniyosentez gebeliğin ikinci trimesterinde amniyotik sıvının toplanmasına dayanırken, CVS birinci trimesterde koryonik dokuyu hedef alır. Ayrıca perkütan umblikal kordon kan örneklemesi (cordocentesis) ile de sıklıkla karıştırılır ancak cordocentesis doğrudan fetal kan dolaşımından örnekleme yapar.