Monozomi

Monosomy

Tanım

Bir çift kromozomdan birinin eksik olması durumunu ifade eden anöploidi biçimi.

Örnek Vaka / Uygulama

Klinik genetikte, boy kısalığı, gonad disfonksiyonu ve yelek boyun bulgularıyla kardiyolog veya endokrinoloğa başvuran bir kadın hastanın karyotip analizinde tek X kromozomu saptanması (45,X Turner sendromu) monozomiye klasik bir örnektir.

Derin Analiz

Sitogenetik ve klinik genetik bağlamında monozomi, normalde diploid (2n) olması gereken bir hücrede homolog kromozom çiftlerinden birinin eksikliğini (2n-1) tanımlar. Genellikle gametogenez sırasındaki mayotik ayrılmama (nondisjunction) hatalarından kaynaklanır. Otozomal monozomiler (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlarda görülenler) embriyonik gelişim için sıklıkla letaldir ve erken düşüklere yol açar. Cinsiyet kromozomlarında görülen monozomiler ise (örneğin Turner sendromu, 45,X) canlı doğumla sonuçlanabilir ancak çeşitli fizyolojik ve gelişimsel fenotipik özellikler gösterir.

Etimoloji

Yunanca 'monos' (tek, yalnız) ve 'soma' (vücut, kromozom) kelimelerinin birleşimiyle türetilmiştir.

Karıştırmayın

Trizomi (bir kromozomun çift yerine üç adet bulunması) ve dizomi (normal durum olan iki adet kromozom bulunması) ile sıklıkla karıştırılır.

Keşfetmeye Devam Edin

Anöploidi

Aneuploidy

Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.

İncele

Trizomi

Trisomy

Diploit hücrelerde normalde çift olması gereken bir kromozomun üç kopya halinde bulunmasıyla karakterize anöploidi durumu.

İncele

Karyotip

Karyotype

Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.

İncele

Ana Sayfaya Dön Rastgele Keşfet