Monozomi
Monosomy
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetikte, boy kısalığı, gonad disfonksiyonu ve yelek boyun bulgularıyla kardiyolog veya endokrinoloğa başvuran bir kadın hastanın karyotip analizinde tek X kromozomu saptanması (45,X Turner sendromu) monozomiye klasik bir örnektir.
Derin Analiz
Sitogenetik ve klinik genetik bağlamında monozomi, normalde diploid (2n) olması gereken bir hücrede homolog kromozom çiftlerinden birinin eksikliğini (2n-1) tanımlar. Genellikle gametogenez sırasındaki mayotik ayrılmama (nondisjunction) hatalarından kaynaklanır. Otozomal monozomiler (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlarda görülenler) embriyonik gelişim için sıklıkla letaldir ve erken düşüklere yol açar. Cinsiyet kromozomlarında görülen monozomiler ise (örneğin Turner sendromu, 45,X) canlı doğumla sonuçlanabilir ancak çeşitli fizyolojik ve gelişimsel fenotipik özellikler gösterir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Trizomi (bir kromozomun çift yerine üç adet bulunması) ve dizomi (normal durum olan iki adet kromozom bulunması) ile sıklıkla karıştırılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
İncele
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele