Klinik Genetik ve Nöropsikoloji
Börjeson-forssman-lehmann Sendromu
Börjeson–forssman–lehmann Syndrome
Mikrosefali, ağır entelektüel yetersizlik, obezite, epileptik nöbetler ve hipogonadizm ile karakterize, X kromozomuna bağlı resesif geçişli nadir bir genetik bozukluktur.
E Trizomisi
E Trisomy
İnsan karyotipindeki 16, 17 ve 18 numaralı kromozomları içeren E grubundaki otozomal bir kromozomun fazladan bir kopyaya (trizomi) sahip olması durumu.
Edwards Sendromu
Edwards Syndrome
18 numaralı kromozomun tamamının veya bir kısmının fazladan kopyalanmasıyla (trizomi 18) karakterize, çoklu organ anomalileri ve ağır gelişimsel gerilikle seyreden genetik bir bozukluktur.
Opitz G/BBB Sendromu
BBB/G Syndrome
Orta hat kusurları, hipertelorizm, hipospadias ve yutma güçlükleri ile karakterize, sıklıkla X'e bağlı veya otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir konjenital sendrom.