Börjeson-forssman-lehmann Sendromu
Börjeson–forssman–lehmann Syndrome
Tanım
Mikrosefali, ağır entelektüel yetersizlik, obezite, epileptik nöbetler ve hipogonadizm ile karakterize, X kromozomuna bağlı resesif geçişli nadir bir genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminden itibaren aşırı hipotoni, beslenme güçlüğü ve tipik yüz anomalileriyle fark edilen, ilerleyen yaşlarda ağır öğrenme güçlüğü, trunkal obezite ve hipogonadotropik hipogonadizm bulguları geliştiren erkek çocuk vakası.
Derin Analiz
Börjeson-Forssman-Lehmann sendromu (BFLS), PHF6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve X kromozomuna bağlı çekinik kalıtım gösteren son derece nadir bir tablodur. PHF6 geninin kodladığı protein, nükleolusta yer alır ve normal beyin gelişimi ile kromatin regülasyonunda kritik roller üstlenir. Erkeklerde tam fenotipik dışavurum görülürken, taşıyıcı kadınlar X inaktivasyonu nedeniyle genellikle hafif semptomlar sergiler veya asemptomatik kalır. Klinik spektrum; belirgin kaba yüz hatları (büyük kulaklar, dar alın, derin göz çukurları), yaygın hipotoni, büyüme geriliği, endokrin bozukluklar ve ağır düzeyde kognitif yıkımla karakterizedir. Tanı, klinik bulguların yanı sıra moleküler genetik testlerle PHF6 mutasyonunun doğrulanmasına dayanır.
Etimoloji
İsveçli hekimler Mats Gunnar Börjeson, Hans Axel Forssman ve J. O. Orla Lehmann'ın soyadlarından türetilmiş eponimik bir tıp terimidir.
Karıştırmayın
Prader-Willi sendromu (obezite ve hipotoni benzerliği bulunur ancak genetik etiyoloji ve yüz morfolojisi farklıdır) ve Bardet-Biedl sendromu (retinitis pigmentosa ve polidaktili BFLS'de görülmez).