E Trizomisi
E Trisomy
Tanım
İnsan karyotipindeki 16, 17 ve 18 numaralı kromozomları içeren E grubundaki otozomal bir kromozomun fazladan bir kopyaya (trizomi) sahip olması durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal ultrasonografide intrauterin gelişme geriliği, choroid pleksus kistleri ve kalp defektleri saptanan bir gebede, amniyosentez sonucunda E grubu kromozomlarından 18 numaralı kromozomda fazladan materyal saptanması üzerine genetik danışmanlık verilmesi.
Derin Analiz
Sitogenetik ve klinik genetik bağlamında E trisomy, Denver sınıflandırma sisteminde 'E grubu' olarak kategorize edilen 16-18 kromozom çiftlerindeki nondisjonksiyon (ayrılmama) hatalarını ifade eder. Tarihsel olarak 'E trisomy' terimi, literatürde sıklıkla spesifik olarak Trizomi 18 (Edwards sendromu) ile eş anlamlı kullanılmaktadır; zira bu grupta yaşa uyumlu olarak klinik tabirle en sık hayatta kalan ve fenotipik olarak tanımlanan bozukluk odur. Genetik dengesizlik, embriyogenez sırasında çoklu organ sistemlerinde ağır gelişimsel defektlere, craniofacial anomalilere ve yüksek mortalite oranlarına yol açar. Tanı, genellikle prenatal tarama testleri ve amniyosentez veya koryon villüs örneklemesi (CVS) sonrası karyotip analizi ile konur.
Etimoloji
Antik Yunanca 'tri-' (üç) ve 'soma' (vücut/kromozom) kelimelerinin birleşiminden türetilmiş olup, 'E grubu kromozomlarının üçlü varlığı' anlamına gelir.
Karıştırmayın
Down sendromu (Trizomi 21 - G grubu trizomisi) ve Patau sendromu (Trizomi 13 - D grubu trizomisi) ile karıştırılır; ayırt edici nokta hangi kromozom grubunun etkilenmiş olduğudur.