E Trizomisi
E Trisomy
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal ultrasonografide intrauterin gelişme geriliği, choroid pleksus kistleri ve kalp defektleri saptanan bir gebede, amniyosentez sonucunda E grubu kromozomlarından 18 numaralı kromozomda fazladan materyal saptanması üzerine genetik danışmanlık verilmesi.
Derin Analiz
Sitogenetik ve klinik genetik bağlamında E trisomy, Denver sınıflandırma sisteminde 'E grubu' olarak kategorize edilen 16-18 kromozom çiftlerindeki nondisjonksiyon (ayrılmama) hatalarını ifade eder. Tarihsel olarak 'E trisomy' terimi, literatürde sıklıkla spesifik olarak Trizomi 18 (Edwards sendromu) ile eş anlamlı kullanılmaktadır; zira bu grupta yaşa uyumlu olarak klinik tabirle en sık hayatta kalan ve fenotipik olarak tanımlanan bozukluk odur. Genetik dengesizlik, embriyogenez sırasında çoklu organ sistemlerinde ağır gelişimsel defektlere, craniofacial anomalilere ve yüksek mortalite oranlarına yol açar. Tanı, genellikle prenatal tarama testleri ve amniyosentez veya koryon villüs örneklemesi (CVS) sonrası karyotip analizi ile konur.
Etimoloji
Antik Yunanca 'tri-' (üç) ve 'soma' (vücut/kromozom) kelimelerinin birleşiminden türetilmiş olup, 'E grubu kromozomlarının üçlü varlığı' anlamına gelir.
Karıştırmayın
Down sendromu (Trizomi 21 - G grubu trizomisi) ve Patau sendromu (Trizomi 13 - D grubu trizomisi) ile karıştırılır; ayırt edici nokta hangi kromozom grubunun etkilenmiş olduğudur.
Keşfetmeye Devam Edin
Kendini Açma
Kendini Açma
Self-disclosure
Bir bireyin kendi hakkındaki kişisel, mahrem veya özel bilgileri bilinçli bir şekilde başkalarıyla paylaşması.
İncele
Fotomani
Fotomani
Photomania
Işığa, özellikle güneş ışığına karşı duyulan patolojik ve karşı konulamaz istek, aşırı yönelim durumu.
İncele
Davranış Kaydı
Davranış Kaydı
Behavior Record
Belirli bir zaman dilimi içinde bir organizmanın gözlemlenen tüm eylemlerinin ve davranış kalıplarının sistematik olarak belgelenmesi.
İncele
Hollingshead Ölçekleri
Hollingshead Ölçekleri
Hollingshead Scales
Bireylerin sosyoekonomik statüsünü eğitim ve meslek gibi temel değişkenler aracılığıyla nicel olarak değerlendiren standartlaştırılmış ölçüm araçlarıdır.
İncele