Otozomal
Autosomal
Tanım
Cinsiyet kromozomları (gonozomlar) haricindeki herhangi bir genetik lokasyonu veya bu lokasyonlar üzerinden aktarılan kalıtsal özellikleri tanımlayan genetik kavramı.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik danışmanlığında, ailesinde otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalık (örneğin Fenilketonüri) öyküsü bulunan iki taşıyıcı ebeveynin çocuklarında bu durumun ortaya çıkma olasılığının yüzde yirmi beş olarak hesaplanması.
Derin Analiz
Otozomal terimi, insan genomundaki 22 çift otozom üzerinde yer alan genetik materyali ve bunların kalıtım dinamiklerini inceler. X ve Y cinsiyet kromozomları dışındaki bu yapılar, genetik geçişte fenotipik özelliklerin aktarımında temel rol oynar. Otozomal kalıtım modelleri, mutasyonların veya genetik varyasyonların cinsiyet bağımsız olarak, yani kadın ve erkek bireylerde eşit olasılıkla ortaya çıkmasını sağlar. Medyan genetik aktarım mekanizmalarında, bu kromozomlar üzerindeki allellerin dominant veya resesif ekspresyon biçimleri klinik genetiğin temel inceleme alanını oluşturur.
Etimoloji
Yunanca 'autos' (kendi, öz) ve 'soma' (vücut) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiş, cinsiyet kromozomları dışındaki vücut kromozomlarını ifade eden sıfat kökenli terim.
Karıştırmayın
Gonozomal (cinsiyete bağlı) kalıtım ile karıştırılır; gonozomal geçiş X veya Y kromozomlarına özgü kalıp izlerken, otozomal geçiş cinsiyetten bağımsız vücut kromozomlarını baz alır.
Keşfetmeye Devam Edin
Otozomal Dominant
Autosomal Dominant
Genetik bir özelliğin veya hastalığın, cinsiyet kromozomları dışındaki otozomlardan biri üzerinde yer alan tek bir mutant allelin kopyasıyla bile sonraki nesillere aktarılabilmesi durumu.
Otozomal Resesif
Autosomal Recessive
Bir genetik karakterin veya hastalığın ortaya çıkabilmesi için, ilgili mutasyona uğramış alelin hem anne hem de babadan aynı anda (homozigot durumda) aktarılmasını gerektiren kalıtım biçimi.
Kromozom
Chromosome
Hücre çekirdeğinde yer alan, DNA ve proteinlerin yoğunlaşmasıyla oluşan, kalıtsal bilgileri taşıyan ipliksi genetik birimdir.