Otozomal Resesif
Autosomal Recessive
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Fenilketonüri (PKU) gibi otozomal resesif bir metabolik bozukluk vakasında, klinik olarak sağlıklı görünen ancak taşıyıcı olan anne ve babanın çocuklarında enzim eksikliğinin ortaya çıkması için bebeğin her iki ebeveynden de çekinik gen kopyasını alması gerekir; aksi takdirde çocuk sadece taşıyıcı olur.
Derin Analiz
Genetik ve klinik psikogenetik bağlamında otozomal resesif kalıtım, X ve Y cinsiyet kromozomları dışındaki otozomlarda yer alan genlerin ifadesini inceler. Bu kalıtım modelinde, bireyin hastalıktan klinik olarak etkilenebilmesi için her iki ebeveynden de kusurlu veya mutant aleli miras alması şarttır. Yalnızca tek bir ebeveynden mutant alel alan bireyler 'taşıyıcı' (heterozigot) olarak adlandırılır; bu kişiler genellikle fenotipik olarak sağlıklı kalır ancak kusurlu genleri gelecek nesillere aktarabilirler. Nörogenetik bozuklukların, enzim eksikliklerinin ve bazı metabolik tabanlı psikiyatrik endikasyonların aktarımında kritik bir mekanizmadır. İstatistiksel olarak, iki taşıyıcı ebeveynin çocuklarında her gebelikte %25 ihtimalle hastalığın ortaya çıkması, %50 ihtimalle taşıyıcılık ve %25 ihtimalle tamamen sağlıklı genotip görülmesi beklenir.
Etimoloji
Yunanca 'autos' (kendi, öz) + 'soma' (vücut) kelimelerinden türetilen 'autosomal' (eşem kromozomu olmayan vücut kromozomu) ve Latince 'recedere' (geri çekilmek, uzaklaşmak) fiilinden türetilen 'recessivus' (çekinik) sözcüklerinin birleşiminden oluşur.
Karıştırmayın
Otozomal dominant (baskın genetik geçiş için tek bir mutant alelin yeterli olması durumu) ve X'e bağlı resesif kalıtım (kusurlu genin cinsiyet kromozomunda taşınması ve erkeklerde daha sık görülmesi durumu) ile karışır.
Keşfetmeye Devam Edin
Otozomal Dominant
Otozomal Dominant
Autosomal Dominant
Genetik bir özelliğin veya hastalığın, cinsiyet kromozomları dışındaki otozomlardan biri üzerinde yer alan tek bir mutant allelin kopyasıyla bile sonraki nesillere aktarılabilmesi durumu.
İncele
Homozigot
Homozigot
Homozygous
Bir organizmanın homolog kromozom çiftinin belirli bir gen lokusunda aynı gen formlarına (aynı alellere) sahip olması durumudur.
İncele