Otozomal Dominant
Autosomal Dominant
Tanım
Genetik bir özelliğin veya hastalığın, cinsiyet kromozomları dışındaki otozomlardan biri üzerinde yer alan tek bir mutant allelin kopyasıyla bile sonraki nesillere aktarılabilmesi durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik polikliniğine başvuran bir yetişkinde, istem dışı koreik hareketler ve progresif bilişsel yıkım gözlenmektedir. Aile soy ağacı analizinde, babasında da benzer nörodejeneratif bulgular olduğu saptanır. Bu durum, patolojik alelin sonraki kuşaklara %50 aktarım ihtimaliyle geçtiği klasik bir otozomal dominant geçiş paternini doğrular.
Derin Analiz
Otozomal dominant kalıtım modellerinde, etkilenen bireyin ebeveynlerinden yalnızca birinden aldığı kusurlu gen fenotipin ortaya çıkması için yeterlidir. Bu kalıtım paterninde, homozigot mutant bireyler genellikle heterozigotlara kıyasla çok daha ağır veya embriyonik dönemde letal seyredebilen klinik tablolar sergileyebilir. Penetrans (penatrans) ve ekspresivite (ifade edilme derecesi) gibi genetik varyasyonlar, aynı mutasyonu taşıyan bireyler arasında bile klinik bulguların şiddetinde belirgin farklılıklar yaratabilir. Klinik genetikte Huntington hastalığı ve Marfan sendromu bu kalıtım mekanizmasının klasik örneklerindendir.
Etimoloji
Yunanca 'autos' (kendi, öz) + 'soma' (vücut) kelimelerinin birleşimiyle oluşan otozom (eşeyli kromozomlar dışındaki vücut kromozomları) ve Latince 'dominari' (hükmetmek, baskın olmak) fiilinden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Otozomal resesif (fenotipin ortaya çıkması için mutant allelin her iki ebeveynden de alınmasını gerektirir) ve X'e bağlı dominant (cinsiyet kromozomu üzerinde taşınır) kalıtım biçimleri ile karıştırılır.