Edwards Sendromu
Edwards Syndrome
Tanım
18 numaralı kromozomun tamamının veya bir kısmının fazladan kopyalanmasıyla (trizomi 18) karakterize, çoklu organ anomalileri ve ağır gelişimsel gerilikle seyreden genetik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin ilk trimester tarama testlerinde (ikili test) PAPP-A ve serbest beta-hCG düşüklüğü saptanan ve ultrasonografide artmış ense kalınlığı ile fetal kalp anomalisi görülen bir gebede, amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (KVB) yapılması sonucunda fetal karyotip analizi 47,XY,+18 (veya 47,XX,+18) olarak rapor edilerek Edwards sendromu tanısı kesinleştirilir.
Derin Analiz
Edwards sendromu, sitogenetik düzeyde 18 numaralı kromozomun ayrılmama (non-disjunction) hatası sonucu üç kopya halinde bulunmasıyla (Trizomi 18) ortaya çıkar. Klinik tablosu; mikrosefali, konjenital kalp defektleri (özellikle ventriküler septal defekt ve fallot tetralojisi), omfalosel, parmakların üst üste binmesi (ikinci parmağın beşinci parmak üzerine gelmesi) ve karakteristik yumruk yapısı gibi çoklu sistem tutulumlarıyla kendini gösterir. Canlı doğumlarda insidansı oldukça düşük olup, etkilenen bebeklerin çok büyük bir kısmı gebelik sırasında kaybedilir veya doğum sonrası ilk yıl içinde hayatını kaybeder. Nörolojik açıdan ağır düzeyde bilişsel ve motor gelişim geriliği kaçınılmazdır.
Etimoloji
İngiliz genetikçi John Hilton Edwards'ın (1928–2007) soyadından ve tıp dilinde belirtiler kümesini ifade eden Yunanca 'syndromē' [bir araya gelme, koşma] sözcüğünün birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Patau sendromu (Trizomi 13) ve Down sendromu (Trizomi 21); benzer şekilde otozomal trizomiler olmalarına rağmen, fenotipik özellikleri, tutulan kromozom numaraları ve yaşam beklentileri açısından Edwards sendromundan keskin bir şekilde ayrılır.