Koryon Villus Biyopsisi
CVS
Tanım
Gebelikte genetik anormallikleri saptamak amacıyla koryon villus adı verilen plasenta dokusundan örnek alınmasını sağlayan prenatal tanı yöntemidir.
Örnek Vaka / Uygulama
İleri maternal yaş ve ailede kistik fibrozis öyküsü bulunan 38 yaşındaki bir gebe kadına, gebeliğin 11. haftasında ultrason eşliğinde transabdominal koryon villus biyopsisi uygulanmış; elde edilen DNA örneklerinin moleküler analizi sonucunda fetüste genetik bir patolojiye rastlanmamıştır.
Derin Analiz
Genellikle gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında gerçekleştirilen bu invaziv prosedür, transservikal ya da transabdominal yolla ultrason rehberliğinde plasentadan doku aspirasyonunu kapsar. Elde edilen trophoblastik hücreler üzerinde karyotipleme, floresan in situ hibridizasyon (FISH) veya moleküler genetik testler uygulanarak kromozomal anomaliler (örneğin Down sendromu) erken dönemde tespit edilebilir. Amniyosenteze kıyasla daha erken haftalarda yapılabilmesi klinik bir avantaj sunarken, düşük riski ve plasental mozaisizm gibi durumların tanı sürecini karmaşıklaştırma potansiyeli metodolojik sınırlılıkları arasında yer alır.
Etimoloji
Yunanca 'korion' [deri, zar] + Latince 'villus' [tüy, saçak] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; gebeliğin erken döneminde plasental dokunun incelenmesini ifade eder.
Karıştırmayın
Amniyosentez (daha geç gebelik haftalarında amniyotik sıvının alınması ile ayrılır) ve fetal DNA tarama testi (non-invaziv bir kan testi olup tanısal kesinlik taşımaz).
Keşfetmeye Devam Edin
Prenatal Tanı
Prenatal Tanı
Prenatal Diagnosis
Gebelik sürecinde, fetüste herhangi bir patolojik durumun, genetik anormalliğin veya tıbbi hastalığın doğum öncesinde saptanması amacıyla yapılan tıbbi değerlendirmeler bütünü.
İncele
Amniyosentez
Amniyosentez
Amniocentesis
Fetal kromozomal anomalileri ve cinsiyeti belirlemek amacıyla, gebelik sırasında karın duvarından uterus içine iğneyle girilerek amniyotik sıvının toplanması yöntemi.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele