Moleküler Genetik
Molecular Genetics
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetikte, nadir görülen monogenik bir hastalığın (örneğin kistik fibrozis) etiyolojisinde yer alan CFTR genindeki spesifik bir nükleotid delesyonunun PCR ve DNA dizileme (sequencing) yöntemleriyle saptanarak moleküler düzeyde haritalandırılması.
Derin Analiz
Moleküler genetik; nükleik asitlerin (DNA ve RNA) kimyasal yapısını, replikasyon mekanizmalarını, transkripsiyon ve translasyon süreçlerini, ayrıca gen ekspresyonunun epigenetik ve hücresel düzeyde nasıl regüle edildiğini ampirik yöntemlerle inceler. Biyokimya ve moleküler biyoloji ile sıkı bir epistemolojik kesişim kümesinde yer alarak, genetik mutasyonların fenotipik yansımalarını ve kalıtsal hastalıkların moleküler mimarisini aydınlatır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Genomik (tüm genomun yapısını, işlevini ve evrimini bütünsel olarak incelemesiyle ayrılır; moleküler genetik ise daha çok genlerin moleküler mekanizmalarına odaklanır) ve Klasik Genetik (Mendel kanunları ekseninde fenotipik kalıtım kalıplarını istatistiksel ve makro düzeyde inceler).

