Monogenik
Monogenic
Tanım
Tek bir genin varyasyonundan kaynaklanan veya bu varyasyonla ilişkili olan kalıtımsal durum.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik değerlendirmesinde, nadir görülen ve otozomal dominant bir paternle aktarılan spesifik bir nörodejeneratif bozukluğun, aile soy ağacında her nesilde yüksek penetransla ortaya çıkması.
Derin Analiz
Monogenik kalıtım modelleri, klasik Mendel genetiği ilkelerini (otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı geçiş) takip eden, fenotipik varyasyonların temelini oluşturan genetik mekanizmaları ifade eder. Her ne kadar durum tek bir lokustaki genetik varyasyona dayanıyor olsa da, penetrans ve ekspresivite gibi epigenetik ve çevresel faktörler nihai fenotipik çıktıyı modifiye edebilir. Klinik genetik ve psikiyatrik genetik bağlamında, monogenik hastalıklar (örneğin Huntington hastalığı veya kistik fibrozis) poligenik karmaşık bozukluklardan keskin bir şekilde ayrılır; zira bu durumlarda nedensel zincir tek bir moleküler hat üzerinden izlenebilir.
Etimoloji
Yunanca 'monos' (tek, yalnız) + 'gignesthai' (doğmak, üretmek) köklerinden türetilmiş, modern genetik terminolojisinde tek bir genin etkisini tanımlamak için oluşturulmuş sıfat formundadır.
Karıştırmayın
Poligenik (birden fazla genin kümülatif etkisini ifade eder ve karmaşık fenotiplerde görülür) ve multifaktöriyel (genetik ve çevresel etmenlerin karmaşık etkileşimi) kavramları ile karıştırılır.