Huntington Hastalığı
HD
Tanım
Bazal ganglionları, özellikle kaukut çekirdeği ve putameni etkileyen, ilerleyici motor bozukluklar, psikiyatrik semptomlar ve kognitif yıkımla karakterize otozomal dominant kalıtımlı nörodejeneratif bir hastalıktır.
Örnek Vaka / Uygulama
45 yaşında bir bireyin ellerinde ve ayaklarında ani, amaçsız, dans benzeri istemsiz hareketler (kore) başlaması, yakın çevresi tarafından ani öfke patlamaları ve karar verme becerilerinde düşüş fark edilmesi üzerine yapılan nörolojik muayene ve genetik testler sonucunda Huntington Hastalığı tanısı alması.
Derin Analiz
Huntington hastalığı, 4. kromozom üzerindeki IT15 geninde meydana gelen CAG (sitozin-adenin-guanin) trinükleotit tekrar dizilerinin anormal derecede uzaması (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, anormal bir huntingtin proteini üretimini tetikler ve striatal nöronlarda (özellikle orta spinyöz nöronlarda) eksitotoksisiteye, mitokondriyal disfonksiyona ve hücre ölümüne yol açar. Klinik tablo; istemsiz, kıvrılma tarzı hareketler (kore), dürtü kontrol bozuklukları, depresyon ve nihayetinde subkortikal demans ile karakterizedir. DSM-5 kriterlerine göre, 'Huntington Hastalığına Bağlı Majör veya Hafif Nörokognitif Bozukluk' kategorisinde sınıflandırılır.
Etimoloji
İngilizce 'Huntington's disease' ifadesinin kısaltması olup, hastalığı 1872 yılında ilk kez klinik olarak tanımlayan Amerikan nörolog George Huntington'ın soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Parkinson Hastalığı (hipokinetik ve bradikinetik seyre sahipken, HD hiperkinetik kore formlarıyla kendini gösterir); Alzheimer Hastalığı (kortikal kökenli bellek kaybı ön plandayken, HD ağırlıklı olarak subkortikal yürütücü işlev bozuklukları ve motor yıkım içerir).