Huntington Hastalığı
Huntington’s Disease (HD)
Tanım
Bazal ganglionların kaudat çekirdeğini ve serebral korteksi etkileyen, ilerleyici motor bozukluklar, koreik hareketler, kognitif yıkım ve psikiyatrik bulgularla karakterize otozomal dominant kalıtımlı nörodejeneratif bir hastalıktır.
Örnek Vaka / Uygulama
42 yaşında bir erkek hasta, iş yerinde ellerinde istemsiz, dans eder tarzda ani sıçrama hareketleri ve son aylarda artan unutkanlık, çabuk öfkelenme şikayetleriyle nöroloji kliniğine başvurur. Alınan aile öyküsünde, babasının da 40'lı yaşlarında benzer psikiyatrik sorunlar ve hareket bozuklukları yaşadıktan sonra yaşamını yitirdiği öğrenilir. Genetik test sonucunda HTT geninde 45 CAG tekrarı saptanır ve hastaya Huntington hastalığı tanısı konur.
Derin Analiz
Huntington hastalığı, 4. kromozom üzerinde yer alan IT15 genindeki (HTT) CAG trinükleotit tekrar dizilerinin anormal derecede uzaması (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, anormal uzunlukta glutamin zincirleri içeren 'huntingtin' proteinin sentezlenmesine ve proteinin nöronal toksisiteye yol açarak özellikle striatumdaki (kaudat çekirdek ve putamen) GABAerjik orta spinyuöz nöronların progresif apoptozuna neden olur. DSM-5 sınıflandırmasında 'Başka Bir Tıbbi Duruma Bağlı Nörobilişsel Bozukluk' kategorisinde ele alınır. Ortalama 30-50 yaşları arasında başlar ve ortalama 15-20 yıl içinde ölümle sonuçlanan amansız bir seyir izler. Kore (istemsiz, ani, kıvranma tarzı hareketler), bradikinezi, dengesizlik, yürüyüş bozuklukları gibi motor semptomların yanı sıra, frontotemporal lob işlev bozukluğuna bağlı olarak depresyon, irritabilite, obsesif-kompulsif belirtiler ve demans tablosu kaçınılmaz olarak tabloya eşlik eder.
Etimoloji
1872 yılında hastalığı ilk kez tanımlayan Amerikalı hekim George Huntington’ın soyadından (özel isim + İngilizce -'s iyelik eki) türetilmiştir; klinik literatürde daha önceleri 'Huntington koresi' olarak da adlandırılmıştır.
Karıştırmayın
Parkinson hastalığı (genellikle hipokinetik bradikinezi ve istirahat tremoru ile seyrederken, Huntington hastalığı hiperkinetik koreik hareketlerle karakterizedir); Sydenham koresi (genellikle çocukluk çağında streptokok enfeksiyonu sonrası gelişen akut bir tablodur ve otozomal dominant değildir).
Keşfetmeye Devam Edin
Kore
Kore
Chorea
Ekstremitelerde ve yüzde görülen, dizemsel olmayan, hızlı, amaçsız ve istemsiz sıçrayıcı hareketlerle karakterize bir motor bozukluktur.
İncele