Mutasyon
Mutation
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik laboratuvarında, monogenik bir hastalığın (örneğin kistik fibrozis) etiyolojisini araştırırken CFTR genindeki spesifik bir baz delesyonunun tespit edilmesi.
Derin Analiz
Genetik materyaldeki bu kalıcı değişimler, kromozomların sayısal veya yapısal düzenindeki bozulmaları (kromozomal mutasyon) ya da belirli bir gen içerisindeki nükleotid baz dizilimindeki kaymaları (nokta mutasyon) kapsar. Spontane olarak gerçekleşebileceği gibi iyonizan radyasyon (X-ışınları) ve mutajenik kimyasallar gibi çevresel ajanlar nedeniyle de tetiklenebilir. Somatik hücrelerde meydana gelen değişimler yalnızca ilgili dokuyu etkiler ve nesilden nesile aktarılmazken, germ hattı (üreme) hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar gametler aracılığıyla sonraki nesillere kalıtılabilir. Fenotipik sonuçlar nötr, zararlı veya nadiren adaptif olabilir.
Etimoloji
Latince 'mutare' (değiştirmek) fiilinden türetilmiş olup, biyolojik materyaldeki kalıcı yapısal dönüşümü ifade eder.
Karıştırmayın
Modifikasyon (çevresel faktörlerle ortaya çıkan ve kalıtsal olmayan gen ifadesi değişiklikleri) ile sıklıkla karıştırılır; mutasyon genetik dizilimde kalıcı bir değişikliktir.