Prenatal Tanı
Prenatal Diagnosis
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
38 yaşındaki gebeliğin 16. haftasındaki bir anne adayının, kombine test sonuçlarında yüksek risk saptanması üzerine genetik danışmanlık eşliğinde amniyosentez yaptırması ve elde edilen fetal hücrelerin karyotip analizi ile trizomi 21 varlığının kesin olarak belirlenmesi.
Derin Analiz
Prenatal tanı, obstetri, maternal-fetal tıp ve tıbbi genetik disiplinlerinin kesişim kümesinde yer alan multidisipliner bir süreçtir. Temel amacı, embriyonik veya fetal gelişim evresindeki kromozomal anomalileri (örneğin Down sendromu), yapısal malformasyonları ve tek gen hastalıklarını non-invaziv (ultrasonografi, maternal serum taramaları, cell-free DNA testleri) veya invaziv (amniyosentez, koryon villus biyopsisi) yöntemlerle tespit etmektir. Klinik pratikte bu veriler, ebeveynlere bilinçli karar verme süreçlerinde rehberlik ederken, bazı durumlarda intrauterine (rahim içi) cerrahi müdahalelerin veya doğum sonrası neonatal bakımın önceden planlanmasına olanak tanır. Bilişsel ve psikolojik boyutunda ise ebeveynlerin yaşadığı belirsizlik, anksiyete ve olası bir patoloji durumunda karşılaşılan yas süreçleri klinik psikolojinin odak noktasını oluşturur.
Etimoloji
Latince 'prae-' (öncesinde, önce) + 'natalis' (doğum ile ilgili) kelimelerinin birleşimiyle türetilmiş olup, doğum öncesi dönem anlamına gelir.
Karıştırmayın
Prenatal tarama (prenatal screening) ile sıklıkla karıştırılır. Tarama testleri (ikili, üçlü test vb.) bir durumun olasılığını istatistiksel olarak hesaplar ve risk altındaki vakaları belirler; prenatal tanı ise (amniyosentez gibi) kesin tanı koydurucu niteliktedir.
Keşfetmeye Devam Edin
Amniyosentez
Amniyosentez
Amniocentesis
Fetal kromozomal anomalileri ve cinsiyeti belirlemek amacıyla, gebelik sırasında karın duvarından uterus içine iğneyle girilerek amniyotik sıvının toplanması yöntemi.
İncele
Koryon Villus Biyopsisi
Koryon Villus Biyopsisi
CVS
Gebelikte genetik anormallikleri saptamak amacıyla koryon villus adı verilen plasenta dokusundan örnek alınmasını sağlayan prenatal tanı yöntemidir.
İncele
Alfa-fetoprotein
Alfa-fetoprotein
Alpha-fetoprotein (α-fetoprotein; AFP)
Fetal kan plazmasında bulunan ve erişkin bireylerde bazı malign tümörler tarafından sentezlenen, gelişimsel süreçlerde ve onkolojik taramalarda kritik bir biyobelirteç olan plazma proteini.
İncele