Karyotip
Karyotype
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal tarama testlerinde riskli sonuçlar alan hamile bir bireyden alınan amniyotik sıvı örneği laboratuvarda kültüre edilir; metafazda durdurulan hücrelerin kromozomları boyanarak bir araya getirilir ve analizi yapılarak fetüste herhangi bir kromozomal aberasyon olup olmadığı incelenir.
Derin Analiz
Karyotipleme, hücre bölünmesinin metafaz aşamasında kromozomların boyuna, sentromer konumuna ve bantlaşma modellerine göre durdurulup fotoğraflanması ve ardından standart bir düzene (karyogram) dizilmesi esasına dayanır. Klinik genetikte ve sitogenetikte, sayısal kromozom anomalilerini (örneğin Trizomi 21 veya Monozomi X gibi) ve yapısal bozuklukları (translokasyonlar, delesyonlar, inversiyonlar) saptamak için hayati öneme sahiptir. Nörogelişimsel bozuklukların, bazı infertilite vakalarının ve konjenital sendromların etiyolojisinde genetik temellerin tespiti bu analizle gerçekleştirilir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Genotip (organizmanın tüm genetik materyalinin tamamı) ve genom (bir organizmadaki genetik talimatların tamamı) kavramları ile sıklıkla karıştırılır; karyotip ise genetik materyalin mikroskop altında görülebilen makro düzeydeki yapısal ve sayısal envanteridir.