Opitz G/BBB Sendromu
BBB/G Syndrome
Tanım
Orta hat kusurları, hipertelorizm, hipospadias ve yutma güçlükleri ile karakterize, sıklıkla X'e bağlı veya otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir konjenital sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir erkek bebekte; belirgin hipertelorizm (gözler arası mesafenin fazla olması), hipospadias, hypospadias ve beslenme sırasında siyanoz (morarma) gözlenmiştir. Yapılan klinik genetiksiz tarama ve yutma fluoroskopisi sonucunda laringotrakeal yarığın eşlik ettiği Opitz G/BBB sendromu tanısı konmuş, multidisipliner bir yaklaşımla gastrostomi ve cerrahi onarım planlanmıştır.
Derin Analiz
Opitz G/BBB sendromu; embriyogenez sırasında orta hat (midline) yapılarının gelişimini kusurlu kılan genetik mutasyonlarla (özellikle Xq22 üzerindeki MID1 gen mutasyonuyla) ortaya çıkan multisistemik bir gelişimsel bozukluktur. Nörobiyolojik ve klinik düzlemde, corpus callosum agenezisi, laringotrakeal yarıklar, yutma güçlükleri ( disfaji) ve buna bağlı aspirasyon pnömonisi riskleri ile seyreder. Bilişsel gelişim hafif düzeyde etkilenmekle birlikte,incelenen vakaların çoğundaincidental zeka geriliğinden ziyade yapısal ve anatomik kusurlar ön plandadır. Klinik psikoloji ve nöropsikoloji perspektifinden bakıldığında, erken dönemde yaşanan solunum ve beslenme problemleri, infant dönemindeki nörogelişimsel yörüngeleri sekteye uğratabilir.
Etimoloji
Eponym (kişi adı); sendromu ilk kez tanımlayan klinik genetikçiler John M. Opitz ve F. G. Opitz'in soyadlarının baş harflerinden ve 'BBB' ailesinin soyadı kısaltmasından türetilmiştir.
Karıştırmayın
DiGeorge sendromu ve Pallister-Hall sendromu; orta hat defektleri ve yüz anomalileri içermeleri nedeniyle sıklıkla karıştırılsa da, genetik etiyolojileri ve spesifik paratiroid/tiroid tutulumları bakımından ayrışırlar.