Opitz G/BBB Sendromu
BBB/G Syndrome / Opitz G/BBB Syndrome
Tanım
🔹 1. (BBB/G syndrome):
Orta hat kusurları, hipertelorizm, hipospadias ve yutma güçlükleri ile karakterize, sıklıkla X'e bağlı veya otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir konjenital sendrom.
🔹 2. (Opitz G/BBB syndrome):
Vücudun orta hattı boyunca gelişen yapısal anomalilerle karakterize; yüzde tipik bulgular, soluma ve yutma güçlükleri yaratan larenks, trakea ve özofagus kusurlarıyla seyreden genetik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
🔹 1. (BBB/G syndrome): Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir erkek bebekte; belirgin hipertelorizm (gözler arası mesafenin fazla olması), hipospadias, hypospadias ve beslenme sırasında siyanoz (morarma) gözlenmiştir. Yapılan klinik genetiksiz tarama ve yutma fluoroskopisi sonucunda laringotrakeal yarığın eşlik ettiği Opitz G/BBB sendromu tanısı konmuş, multidisipliner bir yaklaşımla gastrostomi ve cerrahi onarım planlanmıştır. 🔹 2. (Opitz G/BBB syndrome): Doğumdan hemen sonra stridor (nefes borusu darlığına bağlı hırıltılı solunum) ve yutma güçlüğü çeken bir yenidoğanda yapılan fizik muayenede hipertelorizm, hipospadias ve laringotrakeal yarık saptanması üzerine genetik konsültasyon istenmiş ve moleküler testlerle Opitz G/BBB sendromu tanısı doğrulanmıştır.
Derin Analiz
🔹 1. (BBB/G syndrome):
Opitz G/BBB sendromu; embriyogenez sırasında orta hat (midline) yapılarının gelişimini kusurlu kılan genetik mutasyonlarla (özellikle Xq22 üzerindeki MID1 gen mutasyonuyla) ortaya çıkan multisistemik bir gelişimsel bozukluktur. Nörobiyolojik ve klinik düzlemde, corpus callosum agenezisi, laringotrakeal yarıklar, yutma güçlükleri ( disfaji) ve buna bağlı aspirasyon pnömonisi riskleri ile seyreder. Bilişsel gelişim hafif düzeyde etkilenmekle birlikte,incelenen vakaların çoğundaincidental zeka geriliğinden ziyade yapısal ve anatomik kusurlar ön plandadır. Klinik psikoloji ve nöropsikoloji perspektifinden bakıldığında, erken dönemde yaşanan solunum ve beslenme problemleri, infant dönemindeki nörogelişimsel yörüngeleri sekteye uğratabilir.
🔹 2. (Opitz G/BBB syndrome):
Opitz G/BBB sendromu, embriyogenez sırasında orta hat gelişimini etkileyen heterojen bir genetik tablodur. X'e bağlı geçiş gösteren formu (MID1 gen mutasyonları ile ilişkili) ve otozomal dominant geçişli formları bulunmaktadır. Klinik spektrumda hipertelorizm (gözler arası mesafenin artmış olması), hipospadias, yutma bozuklukları ve sıklıkla yarık dudak/damak görülür. Olguların yarısından azında beyin yapısal kusurlarına ikincil hafif düzeyde zihinsel yetersizlik eşlik edebilir. Etyolojisindeki genetik çeşitlilik, bu durumun 22q11.2 delesyon sendromu spektrumu ile olan örtüşen klinik özelliklerini de beraberinde getirir.
Etimoloji
🔹 1. (BBB/G syndrome):
Eponym (kişi adı); sendromu ilk kez tanımlayan klinik genetikçiler John M. Opitz ve F. G. Opitz'in soyadlarının baş harflerinden ve 'BBB' ailesinin soyadı kısaltmasından türetilmiştir.
🔹 2. (Opitz G/BBB syndrome):
Eponimik bir terim olup, sendromu ilk kez tıp literatürüne bildiren etkilenmiş ailelerin soyadlarından (Opitz, G ve BBB aileleri) ve başlangıçta ayrı tanımlanıp sonradan birleştirilen G ve BBB akraba gruplarının kısaltmalarından türetilmiştir.
Karıştırmayın
🔹 1. (BBB/G syndrome):
DiGeorge sendromu ve Pallister-Hall sendromu; orta hat defektleri ve yüz anomalileri içermeleri nedeniyle sıklıkla karıştırılsa da, genetik etiyolojileri ve spesifik paratiroid/tiroid tutulumları bakımından ayrışırlar.
🔹 2. (Opitz G/BBB syndrome):
22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge sendromu) ile benzer orta hat ve kofasiyal bulgular gösterebilir; ancak Opitz sendromuna özgü laringotrakeal kusurlar ve genetik mutasyon profili ile ayırt edilir.
Keşfetmeye Devam Edin
Hipertelorizm
Hipertelorizm
Hypertelorism
Vücuttaki iki organ veya anatomik bölge arasındaki mesafenin anormal derecede büyük olması durumu; en sık göz çukurlarının (orbitalar) normalden daha uzakta konumlandığı oküler hipertelorizm bağlamında görülür.
İncele
Konjenital Anomaliler
Konjenital Anomaliler
Congenital Anomaly
Doğum öncesi gelişim sürecinde ortaya çıkan ve doğum anında mevcut olan yapısal, işlevsel veya metabolik organ ve doku kusurlarıdır.
İncele
Hipospadias
Hipospadias
Hypospadias
Üretral açıklığın normal anatomik pozisyonundan daha aşağıda, erkeklerde penisin ventral yüzeyinde veya kadınlarda vajina içinde yer almasıyla karakterize konjenital bir anomalidir.
İncele
22q11.2 Delesyon Sendromu
22q11.2 Delesyon Sendromu
22q11.2 Deletion Syndrome
22 numaralı kromozomun uzun kolundaki küçük bir segmentin mikrodelesyonu sonucunda ortaya çıkan; kardiyak defektler, kraniyofasiyal anomaliler, immün yetmezlikler ve geniş bir nöropsikiyatrik bozukluk yelpazesi ile karakterize genetik bir sendromdur.
İncele