Konjenital Anomaliler
Congenital Anomaly
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal ultrasonografi esnasında fetusun nöral tüp kapanma kusuru (spina bifida) tespit edilmesi, doğum sonrası erken müdahale ve cerrahi operasyon planlamasını zorunlu kılan tipik bir konjenital anomali tablosudur.
Derin Analiz
Teratolojik faktörler, kromozomal mutasyonlar, genetik predispozisyonlar veya çevresel teratojenlerin (radyasyon, enfeksiyonlar, kimyasallar) embriyonik organogenez evresindeki (özellikle ilk trimester) kesintiye uğratıcı etkileriyle meydana gelir. Nörogelişimsel bozukluklar, kardiyovasküler malformasyonlar ve iskelet sistemi bozuklukları gibi geniş bir yelpazeyi kapsar. Klinik değerlendirmede, fenotipik bulguların şiddeti ve organ tutulumunun yaygınlığı prognozu doğrudan belirler.
Etimoloji
Latince 'congenitus' (birlikte doğmuş; 'com-' [birlikte] + 'gignere' [doğurmak]) ve Yunanca 'anomalia' (düzensizlik, sapma; 'a-' [olumsuzluk] + 'homalos' [düzgün]) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Edinilmiş (acquired) durumlar ve doğum travmaları; konjenital anomaliler genetik veya gelişimsel kökenli olup intrauterin dönemde şekillenirken, doğum travmaları doğum eylemi sırasındaki mekanik etkenlerle oluşur.
Keşfetmeye Devam Edin
Teratojen
Teratojen
Teratogen
Fetusun rahim içi gelişiminde yapısal, işlevsel veya morfolojik bozukluklara yol açan dış kaynaklı etken.
İncele
Organogenez
Organogenez
Organogenesis
Embriyonik gelişim sürecinde, gastrulasyon evresinin ardından üç temel germ yaprağından organ ve dokuların oluştuğu evredir.
İncele