Trizomi 13
Trisomy 13
Tanım
13 numaralı kromozomun fazladan bir kopyasının varlığıyla karakterize edilen; şiddetli zihinsel gelişim bozukluğu, yarık dudak-damak ve ciddi organ anomalilerine yol açan kromozomal bir sendromdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal ultrason muayenesinde fetal nabız düzensizlikleri, holoprozensefali ve bilateral yarık dudak saptanan gebede, amniyosentez sonucunda karyotip analizi 47,XX,+13 olarak rapor edilmiş ve klinik olarak Trizomi 13 tanısı doğrulanmıştır.
Derin Analiz
Trizomi 13, klinik genetik ve gelişimsel nörobiyoloji bağlamında, mayoz bölünme sırasında gerçekleşen nONDISJUNCTION (ayrılmama) olayından kaynaklanan otozomal bir anöploididir. Genellikle tam trizomi, mozaisizm veya Robertsonian translokasyon biçimlerinde ortaya çıkar. Nörolojik düzeyde, erken embriyogenez sırasında ön beyin bölünmesinin başarısız olmasıyla karakterize holoprozensefali gibi ağır serebral anomalilere neden olur. Klinik tablo; mikrosefali, ciddi entelektüel yetersizlik, kardiyovasküler defektler, oküler anomaliler (mikroftalmi, katarakt) ve polidaktili ile kendini gösterir. Hayatta kalma oranları son derece düşüktür; vakaların büyük çoğunluğu intrauterin dönemde veya doğumdan sonraki ilk hafta/ay içinde kaybedilir. Yaşayan az sayıdaki çocuk ise derin gelişimsel gecikmelerle mücadele eder.
Etimoloji
Modern Latince 'tri-' [üç] + 'soma' [vücut/kromozom] kelimelerinin birleşiminden türetilmiş olup, 13 numaralı kromozom çiftinde iki yerine üç adet kromozom bulunması durumunu ifade eder.
Karıştırmayın
Trizomi 21 (Down Sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards Sendromu); Trizomi 13'e kıyasla daha uzun yaşam beklentisine ve farklı somatik ile nörogelişimsel fenotipik özelliklere sahiptir.
Keşfetmeye Devam Edin
Anöploidi
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele