Mikrosefali
Microcephaly
Tanım
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal dönemde annenin geçirdiği konjenital enfeksiyon (örn. sitomegalovirüs) veya gebeliğin ilk trimesterinde toksik ajan maruziyeti yaşayan bir bebekte, doğum sonrası rutin ölçümlerde baş çevresinin persentil eğrisinin belirgin şekilde geride kalması ve ilerleyen aylarda gelişimsel basamakların (oturma, yürüme, konuşma) gecikmeyle birlikte nöbet geçirme bulgularının başlaması mikrosefali tablosunu doğrular.
Derin Analiz
Mikrosefali, nörogelişimsel süreçte nöronal proliferasyon, göç veya apoptotik süreçlerdeki anomaliler sonucu ortaya çıkan karmaşık bir nörolojik tablodur. Etiyolojisi genetik faktörler (örn. otozomal resesif geçişli mutasyonlar), kromozomal sendromlar, maternal enfeksiyonlar (sitomegalovirüs, kızamıkçık, zika virüsü), teratojenik ajan maruziyeti (alkol, bazı toksik kimyasallar) ve nörometabolik bozuklukları kapsar. Patofizyolojik olarak kortikal gelişim kusurlarına, serebral atrofiye veya ventrikülomegaliye eşlik edebilir. Klinik tablo, eşlik eden beyin dokusu hasarının yaygınlığına bağlı olarak hafif öğrenme güçlüklerinden ağır zihinsel yetersizliğe, motor gecikmelere, epilepsi nöbetlerine ve yapısal nörolojik eksikliklere kadar geniş bir spektrum sergiler.
Etimoloji
Neo-Latince 'microcephalia' kelimesinden türetilmiştir; Antik Yunanca 'mikros' (μικρός - küçük) ve 'kephalē' (κεφαλή - baş) köklerinin birleşiminden oluşur.
Karıştırmayın
Makrosefali (baş çevresinin ortalamanın iki standart sapma üzerinde olması) ve kraniosinositoz (kranial sütürlerin erken kapanması nedeniyle başın şekil bozukluğu göstermesi ancak beyin hacminin her zaman orantılı olarak küçük olmaması durumları ile karıştırılır).