Ayrılmama
Nondisjunction
Tanım
Hücre bölünmesi sırasında kromozom çiftlerinin veya kardeş kromatitlerin düzgün bir şekilde ayrılamaması durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
İnsanlarda oosit oluşumu sırasında 21 numaralı kromozom çiftinin mayoz I'de ayrılamaması sonucu, yumurta hücrelerinden biri 24 kromozom (ekstra 21. kromozom ile) taşırken diğeri 22 kromozomla kalır. Bu anöploid gametin normal bir spermle döllenmesi, zigotta Trizomi 21 ile sonuçlanır.
Derin Analiz
Hücre bölünmesinin (mayoz veya mitoz) anafaz evresinde iğ ipliklerinin işlev bozukluğu veya kontrol noktası mekanizmalarındaki (örneğin iğ ipliği kontrol noktası - spindle assembly checkpoint) aksaklıklar nedeniyle kromozomların zıt kutuplara göç edememesiyle karakterizedir. Mayoz I sırasında homolog kromozomların ya da mayoz II esnasında kardeş kromatitlerin ayrılmaması, gametlerde anormal kromozom sayısına (anöplodi) yol açar. Down sendromu (trizomi 21), Turner sendromu (monozomi X) veya Klinefelter sendromu gibi genetik bozuklukların temel sitogenetik mekanizmasını oluşturur. Nörogelişimsel ve psikiyatrik genetik çalışmalarında, fenotipik çeşitliliğin kökenini anlamak adına kritik bir öneme sahiptir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Translokasyon ile karıştırılır; translokasyon kromozom parçalarının yer değiştirmesi veya füzyonudur, ayrılmama ise tam kromozomların veya kromatitlerin kutuplara gidememesidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Mayoz
Mayoz
Meiosis
Eşey hücrelerinin oluşumu sırasında gerçekleşen, kromozom sayısını yarıya indiren ve genetik çeşitliliği sağlayan özel bir hücre çekirdeği bölünmesi türüdür.
İncele