Turner Sendromu
Turner Syndrome
Tanım
İki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen eksikliği ile karakterize edilen, yalnızca kadınları etkileyen spesifik bir kromozomal bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
14 yaşındaki bir kız çocuğunun boy uzamasında belirgin duraksama ve pubertal gelişimin (meme gelişimi ve menarş) görülmemesi üzerine yapılan pediatrik endokrinoloji konsültasyonunda, karyotip analizi (45,X) yapılarak Turner sendromu tanısı konulmuş ve büyüme hormonu ile östrojen replasman tedavisi planlanmıştır.
Derin Analiz
Turner sendromu (45,X veya monosomi X), genetik düzeyde rastgele gerçekleşen bir hücre bölünmesi hatası (non-disjunction) sonucu ortaya çıkan konjenital bir durumdur. Kalıtımsal olmaktan ziyade embriyogenezin erken evrelerinde spontan bir hata olarak meydana gelir. Fenotipik olarak dişilerde kısa boy, gonadal disjenez (primer ve sekonder cinsiyet karakterlerinin gelişmemesi), amenore ve infertilite ile kendini gösterir. Endokrinolojik ve nörogelişimsel açıdan incelendiğinde; östrojen eksikliğine bağlı olarak puberte gecikmesi veya yokluğu görülürken, bireyler sıklıkla normal zeka düzeyine sahip olmakla birlikte belirli visuo-spasyal (görsel-uzamsal) işlevlerde ve sosyal biliş alanlarında özgül nöropsikolojik profiller sergileyebilirler.
Etimoloji
1938 yılında bu klinik tabloyu ilk kez tanımlayan Amerikalı endokrinolog Henry H. Turner'ın (1892–1970) soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Klinefelter sendromu (erkeklerde fazladan X kromozomu varlığı ile karakterizedir) ve Noonan sendromu (klinik olarak boy kısalığı ve yüz anomalileri açısından benzerlik gösterse de otozomal dominant geçişlidir ve her iki cinsiyeti de etkiler).
Keşfetmeye Devam Edin
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu
Noonan Syndrome
Cilt, kalp, gonadlar ve iskelet sistemini etkileyen, otozomal dominant geçiş gösteren ve değişken fenotipik özelliklerle karakterize genetik bir bozukluktur.
İncele