X Kromozomu
X Chromosome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Kırmızı-yeşil renk körlüğü (daltonizm) X kromozomuna bağlı resesif bir özellik olarak aktarılır. Taşıyıcı bir anne (X^R X^r), erkek çocuğuna hastalıklı X kromozomunu aktardığında, çocuğun başka bir X kromozomu (yedek mekanizma) olmadığı için bu özellik erkekte doğrudan fenotipik olarak gözlenir.
Derin Analiz
X kromozomu, normal dişi bireylerde iki adet (XX), erkek bireylerde ise bir adet (XY) bulunan büyük bir gonozomdur. 1.000 ile 2.000 arasında gen taşıdığı tahmin edilmektedir. Bu genlerin bir kısmı cinsiyete bağlı (sex-linked) kalıtım gösteren hemofili, renk körlüğü gibi genetik rahatsızlıkların aktarımından sorumludur. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması, bu kromozom üzerindeki resesif genlerin fenotipte doğrudan ortaya çıkmasına neden olur. Sayısal anomalileri (örneğin Turner sendromu veya Klinefelter sendromu) ciddi gelişimsel ve nöropsikiyatrik bozukluklara yol açabilir.
Etimoloji
1902 yılında Alman biyolog Hermann Henking tarafından keşfedilen ve Clarence McClung tarafından 'X' harfiyle (bilinmeyen değişken anlamında) adlandırılan seks kromozomu.
Karıştırmayın
Y kromozomu ile karıştırılır; Y kromozomu sadece erkeklik belirleyici genleri (SRY) taşırken, X kromozomu cinsiyetten bağımsız hayati protein kodlayıcı genler de barındırır ve her iki cinsiyette de bulunur.
Keşfetmeye Devam Edin
Y Kromozomu
Y Kromozomu
Y Chromosome
İnsanlarda ve diğer memelilerde erkek cinsiyetinin belirlenmesinden sorumlu olan ve daha küçük yapısıyla dikkat çeken heterolog eşey kromozomu.
İncele