Y Kromozomu
Y Chromosome
Tanım
İnsanlarda ve diğer memelilerde erkek cinsiyetinin belirlenmesinden sorumlu olan ve daha küçük yapısıyla dikkat çeken heterolog eşey kromozomu.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik danışmanlığında, anneden geçen X kromozomundaki resesif bir mutasyonun erkek çocukta (Y kromozomu bunu dengeleyemediği için) doğrudan fenotipik hastalık tablosu olarak ortaya çıkması.
Derin Analiz
Y kromozomu, yaklaşık 58 milyon baz çifti barındırmasına karşın, X kromozomuna kıyasla oldukça küçüktür ve işlevsel gen sayısı azdır. Erkek bireylerde (46, XY karyotipi) X kromozomunun eşleniği olarak bulunur. X kromozomu üzerinde yer alan kusurlu çekinik genleri dengeleyecek (maskeleyecek) allel çeşitliliğinden yoksun olması, erkekleri X'e bağlı genetik geçişli hastalıklara (örn. hemofili, renk körlüğü) karşı istatistiksel olarak çok daha dezavantajlı ve duyarlı hale getirir. Kromozom üzerindeki SRY (Sex-determining Region Y) geninin varlığı, embriyolojik gelişim sürecinde testislerin oluşumunu tetikleyen birincil transkripsiyon faktörünü kodlar.
Etimoloji
1905 yılında Edmund Beecher Wilson ve Nettie Stevens tarafından X kromozomunu takip eden harf sırasına göre adlandırılmıştır.
Karıştırmayın
X kromozomu ile sıklıkla karıştırılır; X kromozomu binlerce hayati gen barındırıp her iki cinsiyette de (XX veya XY) bulunurken, Y kromozomu sadece erkek belirleyici spesifik genleri taşır.
Keşfetmeye Devam Edin
X Kromozomu
X Kromozomu
X Chromosome
İnsanlarda ve diğer memelilerde cinsiyetin belirlenmesinde rol oynayan, binlerce gen barındıran ve kalıtsal hastalıkların aktarımında kritik öneme sahip cinsiyet kromozomudur.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele