Klinefelter Sendromu

Klinefelter’s Syndrome

Tanım

Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.

Örnek Vaka / Uygulama

15 yaşında okul başarısında ani düşüş, akranlarına göre boy uzamasında hızlanma, jinekomasti ve sosyal içe kapanma şikayetleriyle başvuran bir ergen hastanın endokrinolojik ve genetik incelemesinde karyotip analizi 47,XXY olarak saptanmış; hastaya Klinefelter sendromu tanısı konularak multidisipliner bir izlem (endokrinoloji, psikiyatri ve özel eğitim desteği) planlanmıştır.

Derin Analiz

Klinefelter sendromu, 1000 canlı erkek doğumda yaklaşık 1 ila 2 oranında görülen en yaygın cinsiyet kromozomu anöploidilerinden biridir. Temel moleküler etiyoloji, mayoz bölünme sırasında maternal veya paternal nondisjunksiyon (ayrılmama) hatası sonucu fazladan X kromozomunun aktarılmasına dayanır. Klinik tabloda testiküler disjunksiyon, azospermi (sperm yokluğu), androjen üretiminde azalma ve buna ikincil olarak jinekomasti (meme dokusunun büyümesi) gözlenir. Nöropsikolojik ve bilişsel düzeyde, dil gelişimi gecikmeleri, sıklıkla sözel IQ'nun performans IQ'sundan düşük olması, yürütücü işlevlerde hafif aksamalar ve sosyal-duygusal düzenleme zorlukları klinik profili tamamlar. Testosteron replikasyon tedavisi, ikincil cinsiyet karakterlerinin gelişimini ve metabolik dengeyi desteklemede kritik bir rol oynar.

Etimoloji

Amerikalı hekim Harry F. Klinefelter Jr. (1912–1990) soyadından türetilmiş klinik eponym; Yunanca 'syndromon' [bir araya gelme, koalisyon] sözcüğü ile birleşmiştir.

Karıştırmayın

Turner sendromu (diğer cinsiyet kromozomu anomalisi olup 45,X0 genotipindedir) ve Kallmann sendromu (hipogonadotropik hipogonadizm ile karakterizedir, ancak kromozomal sayı normaldir).

Keşfetmeye Devam Edin

Anöploidi

Aneuploidy

Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.

İncele

Hipogonadizm

Hypogonadism

Gonadların fonksiyonel aktivitesinde düşüş yaşanması ve buna bağlı olarak büyüme ile cinsel gelişimin gecikmesi veya yetersiz kalması durumu.

İncele

Jinekomasti

Gynecomastia

Erkeklerde glandular meme dokusunun anormal ve benign (iyi huylu) proliferasyonu durumu.

İncele

Azospermi

Azoospermia

Meni sıvısında canlı veya hareketli sperm hücrelerinin tamamen bulunmaması durumu.

İncele

Karyotip

Karyotype

Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.

İncele