Klinefelter Sendromu
Klinefelter’s Syndrome
Tanım
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
15 yaşında okul başarısında ani düşüş, akranlarına göre boy uzamasında hızlanma, jinekomasti ve sosyal içe kapanma şikayetleriyle başvuran bir ergen hastanın endokrinolojik ve genetik incelemesinde karyotip analizi 47,XXY olarak saptanmış; hastaya Klinefelter sendromu tanısı konularak multidisipliner bir izlem (endokrinoloji, psikiyatri ve özel eğitim desteği) planlanmıştır.
Derin Analiz
Klinefelter sendromu, 1000 canlı erkek doğumda yaklaşık 1 ila 2 oranında görülen en yaygın cinsiyet kromozomu anöploidilerinden biridir. Temel moleküler etiyoloji, mayoz bölünme sırasında maternal veya paternal nondisjunksiyon (ayrılmama) hatası sonucu fazladan X kromozomunun aktarılmasına dayanır. Klinik tabloda testiküler disjunksiyon, azospermi (sperm yokluğu), androjen üretiminde azalma ve buna ikincil olarak jinekomasti (meme dokusunun büyümesi) gözlenir. Nöropsikolojik ve bilişsel düzeyde, dil gelişimi gecikmeleri, sıklıkla sözel IQ'nun performans IQ'sundan düşük olması, yürütücü işlevlerde hafif aksamalar ve sosyal-duygusal düzenleme zorlukları klinik profili tamamlar. Testosteron replikasyon tedavisi, ikincil cinsiyet karakterlerinin gelişimini ve metabolik dengeyi desteklemede kritik bir rol oynar.
Etimoloji
Karıştırmayın
Turner sendromu (diğer cinsiyet kromozomu anomalisi olup 45,X0 genotipindedir) ve Kallmann sendromu (hipogonadotropik hipogonadizm ile karakterizedir, ancak kromozomal sayı normaldir).
Keşfetmeye Devam Edin
Anöploidi
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
İncele
Hipogonadizm
Hipogonadizm
Hypogonadism
Gonadların fonksiyonel aktivitesinde düşüş yaşanması ve buna bağlı olarak büyüme ile cinsel gelişimin gecikmesi veya yetersiz kalması durumu.
İncele
Jinekomasti
Jinekomasti
Gynecomastia
Erkeklerde glandular meme dokusunun anormal ve benign (iyi huylu) proliferasyonu durumu.
İncele
Azospermi
Azospermi
Azoospermia
Meni sıvısında canlı veya hareketli sperm hücrelerinin tamamen bulunmaması durumu.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele