Klinik Nöropsikoloji ve Tıbbi Genetik

Kornea, iris ve göz içi basınç artışına bağlı glokom gibi göz kusurlarının yanı sıra diş ve yüz kemiği anomalileriyle karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir gelişimsel spektrum bozukluğudur.

Genellikle Cornelia de Lange sendromu olarak bilinen; karakteristik yüz anomalileri, büyüme geriliği, uzuv kusurları ve entelektüel yetersizlikle karakterize nadir bir genetik bozukluk.

Doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, karakteristik yüz hatları, iskelet anomalileri ve entelektüel gelişim bozukluğu ile kendini gösteren nadir bir genetik gelişimsel sendromdur.