Cornelia De Lange Sendromu
Cornelia De Lange Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir bebekte; intrauterin büyüme kısıtlılığı, belirgin mikrosefali, üst dudakta filtrumun kısa olması, kaşların ortada birleşmesi (sinofriz) ve dirsek fleksiyon kısıtlılığı saptanmıştır. Genetik konsültasyon sonucunda NIPBL geninde heterozigot mutasyon saptanarak Cornelia de Lange sendromu tanısı doğrulanmıştır.
Derin Analiz
Cornelia de Lange sendromu (CdLS), kohezin kompleksinin (cohesin complex) düzenlenmesinde rol oynayan NIPBL, SMC1A ve SMC3 gibi genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan multisistemik bir tablodur. Kohezin kompleksi, kromozom ayrılması, DNA onarımı ve gen ekspresyonunun düzenlenmesinde kritik işlev görür. Bu mekanizmadaki bozulma, erken embriyonik gelişim evresinde yaygın morfojenez hatalarına yol açar. Klinik tablo; sinofriz (orta hatta birleşen kalın kaşlar), uzun kirpikler, mikrosefali ve alt ekstremite/üst ekstremite iskelet farklılıkları gibi karakteristik fenotipik özelliklerle karakterizedir. Vakaların genetik zemini heterojen olup, NIPBL mutasyonları daha ağır klinik seyir gösterirken, SMC1A ve SMC3 mutasyonları daha hafif bilişsel vefiziksel bulgularla ilişkilidir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Fetal alkol sendromu (benzer yüz dismorfizmi ve büyüme geriliği görülebilir ancak genetik temeli ve spesifik kohezinopati bulguları yoktur); Williams sendromu (farklı yüz karakteristikleri ve kardiyovasküler bulgularla ayrılır).
Keşfetmeye Devam Edin
Mikrosefali
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele