Brachmann–de Lange Sendromu
Brachmann–de Lange Syndrome
Tanım
Genellikle Cornelia de Lange sendromu olarak bilinen; karakteristik yüz anomalileri, büyüme geriliği, uzuv kusurları ve entelektüel yetersizlikle karakterize nadir bir genetik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde aşırı düşük doğum ağırlığı, beslenme güçlükleri ve karakteristik yüz hatlarıyla fark edilen bir bebekte, genetik inceleme sonucunda SMC1A gen mutasyonu saptanmış ve multidisipliner bir erken müdahale programı (fizyoterapi, ergoterapi ve özel eğitim) planlanmıştır.
Derin Analiz
NMIBC, SMC1A, SMC3 ve HDAC8 gibi kohesin kompleksini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan multisistemik bir gelişimsel bozukluktur. Kromozomal kohesin kompleksinin bozulması, gen ekspresyonunun düzenlenmesinde ve DNA onarımında aksamalara yol açar. Klinik tablo; sinofris (birleşik kaşlar), uzun filtrum, ince dudaklar gibi belirgin craniofacial dismorfizmlerin yanı sıra orta ila şiddetli düzeyde bilişsel ve psikomotor gelişim geriliğini kapsar. Otizm spektrum bozuklukları, kendine zarar verme davranışları ve obsesif-kompulsif özellikler bu popülasyonda yüksek oranda gözlenir.
Etimoloji
Alman hekim Winfried Brachmann (1888–1915) ve Hollandalı çocuk doktoru Cornelia de Lange'ın (1871–1950) soyadlarından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fetal alkol sendromu ve Williams sendromu, benzer yüz dismorfizmleri ve gelişimsel gecikmeler içermesi nedeniyle karıştırılabilir; ancak Brachmann–de Lange sendromu, kohesinopati temelli genetik mutasyonları ve spesifik uzuv (eller ve kollar) kusurlarıyla ayırt edilir.