Axenfeld-rieger Sendromu
Axenfeld–rieger Syndrome
Tanım
Kornea, iris ve göz içi basınç artışına bağlı glokom gibi göz kusurlarının yanı sıra diş ve yüz kemiği anomalileriyle karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir gelişimsel spektrum bozukluğudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Otozomal dominant geçiş geçmişi bulunan bir ailede doğan bebekte yapılan pediatrik oftalmolojik muayenede posterior embriyotokson ve iris yapısında hipoplazi (arka segment yapılarında bozulmalar) saptanır. Diş hekimliği muayenesinde ise diş sayısının azlığı (hipodonti) ve küçük dişler (mikrodonti) gözlenir. Genetik testler FOXC1 gen mutasyonunu doğrular; hasta glokom gelişim riski açısından düzenli göz içi basıncı takibine alınır.
Derin Analiz
Axenfeld-Rieger sendromu, ön segment disjenezisi olarak bilinen ve gözün kornea ve iris gibi ön yapılarını etkileyen bir grup gelişimsel bozukluğun parçasıdır. Genellikle otozomal dominant kalıtım deseni gösterir ve tam penetrasyon ile değişken ekspresivite sergiler; yani aynı mutasyonu taşıyan bireylerde dahi klinik bulguların şiddeti farklılık gösterebilir. Genetik temeli incelendiğinde, vakaların yaklaşık yarısında PITX2 ve FOXC1 genlerindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. PITX2 (Tip 1) ve FOXC1 (Tip 3) transkripsiyon faktörleri, kraniyofasiyal gelişim, göz ve diş morfojenezinde kritik roller üstlenir. Bu genetik bozulmalar nöral krest hücrelerinin göçünü ve farklılaşmasını aksatarak oküler yapılar, dişler (mikrodonti, hipodonti) ve maksillofasiyal bölgede tipik fenotipik görünümlere yol açar. Göz içi sıvısının dışa akış yolundaki gelişimsel kusurlar ilerleyici glokoma ve erken yaşta görme kaybına zemin hazırlayabilir.
Etimoloji
Alman göz doktorları Karl Theodor Paul Polykarpus Axenfeld (1867–1930) ve Herwigh Rieger'in (1898–1986) soyadlarından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Peter anomalisi ve Aniridi; her ikisi de ön segment disjenezisi kapsamına girse de, korneal opasite varlığı (Peter anomalisi) veya irisin tama yakın yokluğu (Aniridi) gibi kendine has morfolojik özelliklerle Axenfeld-Rieger sendromundan ayrılır.