Noonan Sendromu
Noonan Syndrome
Tanım
Cilt, kalp, gonadlar ve iskelet sistemini etkileyen, otozomal dominant geçiş gösteren ve değişken fenotipik özelliklerle karakterize genetik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
On yaşında bir erkek çocuk, okulda dikkat eksikliği ve motor becerilerde hafif gerilik şikayetiyle başvurmuştur. Fiziksel muayenede boy kısalığı, yele boyun, hipertelorizm ve sistolik üfürüm saptanmıştır. Yapılan kardiyolojik değerlendirmede pulmoner stenoz belirlenmiş, genetik testler sonucunda RAS/MAPK yolağını etkileyen bir mutasyon saptanarak Noonan sendromu tanısı konmuştur.
Derin Analiz
Noonan sendromu, RAS/MAPK sinyal yolağındaki genetik mutasyonlardan (özellikle PTPN11, SOS1, RAF1 ve KRAS genleri) kaynaklanan gelişimsel bir bozukluktur. Klinik tablo; yüzde karakteristik dismorfik bulgular (hipertelorizm, düşük kulaklar, ptozis), konjenital kalp defektleri (özellikle pulmoner kapak stenozu), kısa boy, iskelet anomalileri ve erkeklerde gonad disfonksiyonunu içerir. Nöropsikolojik açıdan, bireylerin çoğunda zeka düzeyi normal sınırlarda olmakla birlikte, yürütücü işlevler, görsel-uzamsal beceriler ve öğrenme süreçlerinde spesifik bilişsel güçlükler görülebilir. Vakaların küçük bir yüzdesinde ise hafif düzeyde entelektüel gelişim bozukluğu tespit edilmektedir.
Etimoloji
1963 yılında durumu ilk kez ayrıntılı olarak rapor eden Amerikalı çocuk kardiyoloğu Jacqueline Noonan'ın soyadından (eponim) türetilmiştir.
Karıştırmayın
Turner sendromu (X kromozomu eksikliğine bağlıdır ve fenotipik olarak benzerlik gösterse de kadınlarda görülür; Noonan sendromu ise otozomal dominant geçişlidir ve her iki cinsiyeti de etkiler).
Keşfetmeye Devam Edin
Turner Sendromu
Turner Sendromu
Turner Syndrome
İki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen eksikliği ile karakterize edilen, yalnızca kadınları etkileyen spesifik bir kromozomal bozukluk.
İncele