Hipertelorizm
Hypertelorism
Tanım
Vücuttaki iki organ veya anatomik bölge arasındaki mesafenin anormal derecede büyük olması durumu; en sık göz çukurlarının (orbitalar) normalden daha uzakta konumlandığı oküler hipertelorizm bağlamında görülür.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik polikliniğine getirilen 3 yaşındaki bir çocukta, gözler arasındaki mesafenin yaş grubuna göre belirgin şekilde geniş olduğu gözlemlenir. Yapılan antropometrik ölçümler ve kraniyal MR incelemesinde sfenoid kemik gelişim anomalisi saptanır ve bulgu, hastadaki genetik sendrom taramasının ilk basamağını oluşturur.
Derin Analiz
Hipertelorizm, primer olarak kaniyofasiyal gelişim anomalileriyle karakterize edilen morfolojik bir bulgudur. Genellikle embriyolojik gelişim sürecinde sfenoid kemiğin küçük kanatlarının anormal gelişimi veya kraniyal yapıların erken kapanması (kraniosinostozis) gibi durumlarla ilişkilendirilir. Nöropsikoloji ve klinik genetik bağlamında, Apert Sendromu, Noonan Sendromu ve Down sendromu gibi çeşitli genetik sendromların ve nörolojik bozuklukların fenotipik bir işaretçisi olarak değerlendirilir. Tanı, interpupiller mesafenin ve interkanthal mesafenin yaşa ve cinsiyete özgü antropometrik persentil eğrileriyle karşılaştırılmasıyla konur. Tek başına bir psikiyatrik veya nörolojik bozukluk olmamakla birlikte, altta yatan genetik ve nörogelişimsel patolojilerin belirlenmesinde kritik bir klinik belirteçtir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Telekantus ile sıkça karıştırılır; telekantus durumunda yalnızca iç göz köşeleri (medial kantuslar) arasındaki mesafe artmış olup göz bebekleri arasındaki mesafe normal sınırlar içerisindedir.