Apert Sendromu
Apert Syndrome
Tanım
Kafatası sütürlerinin erken kapanması (kraniyosinostoz) ve eller ile ayaklarda kemik veya deri füzyonu (sindaktili) ile karakterize, otozomal dominant kalıtım gösteren konjenital bir sendromdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğumda koronal ve sagital sütürleri erken kapanmış, ön fontaneli kapalı, her iki el ve ayakta simetrik komplet sindaktilisi (eldiven eli bulgusu) tespit edilen yenidoğanın genetik incelemesinde FGFR2 mutasyonu saptanmış ve multidisipliner bir yaklaşımla erken dönemde kraniyosinostoz dekompresyon cerrahisi planlanmıştır.
Derin Analiz
Apert sendromu, temel olarak 10q26 lokusundaki fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 (FGFR2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir gelişimsel bozukluktur. Bu mutasyon, osteoblastların erken farklılaşmasına ve kraniyal sütürlerin zamanından önce kemikleşmesine (kraniyosinostoz) yol açarak kafa tasının dikey yönde büyümesine (akrosefali) neden olur. Nörobiyolojik ve gelişimsel düzlemde, intrakraniyal basıncın artması ve orta yüz hipoplazisi gibi anatomik anomaliler bilişsel işlevleri, solunum yollarını ve işitmeyi doğrudan etkileyebilir. Klinik tabloda ellerde ve ayaklarda görülen tipik 'eldiven eli' (mitten hands) ve 'çorap ayağı' (sock feet) görünümü, parmakların terminal falankslarının komple ya da parsiyel osseöz veya kütanöz füzyonu ile kendini gösterir.
Etimoloji
Fransız pediatrist Eugène Apert'in (1868–1940) soyadından türetilmiştir; akrosefalosindaktili terimi ise Yunanca 'akron' (tepe/uç), 'kephale' (kafa) ve 'syn' (birlikte) + 'daktylos' (parmak) kelimelerinin birleşiminden oluşur.
Karıştırmayın
Crouzon sendromu (kraniyosinostoz ve yüz anomalileri görülür ancak sindaktili tipik olarak eşlik etmez veya çok hafiftir) ve Pfeiffer sendromu (geniş başparmak ve ayak başparmağı anomalileri ile karakterizedir).