Akrosefalosindaktili
Acrocephalosyndactyly
Tanım
Kafatası, yüz, eller ve ayaklarda şekil bozukluklarına neden olan, kalıtsal ve dominant karakterli doğumsal sendromlar grubu.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik değerlendirmede, yenidoğan döneminde koronal sütürlerin erken kapanması sonucu kafa tabanının dikey yönde uzaması (akrosefali) ve her iki elin ile ayağın kemik veya yumuşak doku yoluyla birbirine kaynamış olması (sindaktili) ile başvuran bir bebekte moleküler genetik testler ile FGFR2 gen mutasyonu saptanması akrosefalosindaktilinin alt tipini doğrular.
Derin Analiz
Akrosefalosindaktili, kraniyosinostoz (kafatası sütürlerinin erken kapanması) ile sindaktili (parmakların birbirine yapışık olması) bulgularının bir arada görüldüğü genetik bozuklukları tanımlayan üst bir kategoridir. Spektrum içerisindeki Apert sendromu (Tip I), Apert-Crouzon sendromu (Tip II) ve Pfeiffer sendromu (Tip V) gibi varyantlar, 10. kromozom üzerindeki fibroblast büyüme faktörü reseptörünü kodlayan FGFR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Tip III olarak bilinen Chotzen sendromu ise 7. kromozomdaki TWIST gen mutasyonuyla ilişkilidir. Bu genetik varyasyonlar, iskelet sisteminin erken gelişim evresinde hücre proliferasyonu ve farklılaşmasını kesintiye uğratarak kranial sütürlerin erken ossifikasyonuna ve ekstremite anomalilerine yol açar.
Etimoloji
Yunanca 'akron' (uç, tevkif, zirve) + 'kephale' (kafa) + 'syn' (birlikte) + 'daktulos' (parmak) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; sivri kafa ve parmakların yapışık olması durumunu ifade eder.
Karıştırmayın
İzole kraniyosinostoz vakaları (tek bir sütürün erken kapanması ve ekstremite bulgularının olmaması) ve parmak yapışıklığı ile seyreden ancak kafa tası deformitesi barındırmayan diğer konjenital sendromlar.
Keşfetmeye Devam Edin
Apert Sendromu
Apert Sendromu
Apert Syndrome
Kafatası sütürlerinin erken kapanması (kraniyosinostoz) ve eller ile ayaklarda kemik veya deri füzyonu (sindaktili) ile karakterize, otozomal dominant kalıtım gösteren konjenital bir sendromdur.
İncele
Pfeiffer Sendromu
Pfeiffer Sendromu
Pfeiffer’s Syndrome
Kranial kemiklerin erken birleşmesiyle (kraniyosinostoz) karakterize, yüz anomalileri, proptozis, geniş başparmaklar ve ayak başparmaklarıyla kendini gösteren kalıtsal bir sendrom.
İncele