Chotzen Sendromu
Chotzen’s Syndrome
Tanım
Kraniosinostoz, kafa tasındaki sütürlerin erken kapanması, parmak aralarında deri yapışıklığı (sindaktili) ve yüz asimetrisi ile karakterize nadir görülen otozomal dominant genetik sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğumdan hemen sonra yapılan fiziksel muayenede koronal sütürün erken füzyona uğradığı saptanan bir bebekte, ön bıngıldağın erken kapanması, hipertelorizm, göz kapaklarında düşüklük (pitozis) ve ikinci-üçüncü parmaklar arasında kutanöz sindaktili bulgularının varlığı Chotzen sendromu tanısını klinik olarak destekler.
Derin Analiz
Chotzen sendromu, temel olarak kraniyal sütürlerin erken ossifikasyonu (kemikleşmesi) sonucu başın büyüme vektörlerinin kısıtlanmasıyla ortaya çıkan bir kraniyofasiyal bozukluktur. Olguların çoğunda 7p21.2 lokusunda yer alan TWIST1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır; bu gen, embriyonik dönemde mezenkimal hücre göçünü ve osteoblast farklılaşmasını düzenleyen temel bir transkripsiyon faktörünü kodlar. TWIST1 haploinsuffisiyansı (tek gen kopyasının yetersizliği), kranial sütürlerin zamanından önce kapanmasına ve tipik akrosefali (kule kafa) görünümüne yol açar. Kromozomal delesyon vakalarında ise komşu genlerin de etkilenmesiyle bilişsel gelişim geriliği ve öğrenme güçlükleri riski belirgin şekilde artar.
Etimoloji
Alman psikiyatrist ve nörolog Theodore Chotzen'in soyadından (eponim) türetilmiş olup, genetik bozuklukları tanımlamakta kullanılan tıbbi bir eponimdir.
Karıştırmayın
Apert sendromu (genellikle daha ağır ekstremite anomalileri ve zeka geriliği ile karakterizedir) ve Crouzon sendromu (sindaktili görülmez, FGFR2 mutasyonları baskındır).