Crouzon Sendromu
Crouzon Syndrome
Tanım
Kafatası sütürlerinin erken kapanması (kraniyosinoztoz) sonucu ortaya çıkan, gagamsı burun, ocular anomaliler ve kafa içi basınç artışına bağlı nörolojik komplikasyonlarla karakterize otozomal dominant genetik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde baş şeklindeki alışılagelmemiş genişleme ve ön bıngıldak bölgesindeki belirgin kemik çıkıntı ile pediatrik nöroloji polikliniğine getirilen bir bebekte, genetik testler FGFR2 mutasyonunu doğrulamış; göz muayenesinde saptanan bilateral optik atrofi ve artmış intrakraniyal basınç bulguları üzerine acil kraniofasiyal cerrahi planlanmıştır.
Derin Analiz
Crouzon sendromu, 10. kromozom üzerinde yer alan fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 (FGFR2) genindeki mutasyonlar neticesinde gelişen bir kraniofasiyal disostoz tablosudur. Erken kraniyosinoztoz (koronal ve sagital sütürlerin erken füzyonu), kafatasının büyüme vektörlerini değiştirerek 'brachykefali' veya 'trigonocephali' gibi deformitelere zemin hazırlar. Göz çukurlarının (orbita) sığlaşması ekstraselüler mekanik bası yaratarak egzoftalmus (göz küresinin dışarı fırlaması), diverjan şaşılık ve optik atrofi riski doğurur. Kafa içi basıncının (intrakraniyal basınç) yükselmesi, nörokognitif gelişim süreçlerini sekteye uğratabilir; vakaların bir kısmında hafif veya orta düzeyde zihinsel gelişim bozukluğu (intellectual developmental disorder) görülebilir. Klinik yönetim, erken cerrahi dekompresyon ve multidisipliner kraniofasiyal rekonstrüksiyon gerektirir.
Etimoloji
Fransız nörolog Octave Crouzon'un (1874-1938) soyadından türetilmiştir. 'Kraniofasiyal' kelimesi Yunanca kranion (kafatası) ve Latina facies (yüz) sözcüklerinin birleşimidir; 'disostoz' ise Grekçe dys (bozuk/kusurlu) ve osteon (kemik) köklerine dayanarak kemikleşme kusurunu ifade eder.
Karıştırmayın
Apert sendromu (syndactyly/parmak yapışıklığı bulgusunun eşlik etmesiyle Crouzon sendromundan ayrılır) ve diğer kraniyosinoztoz sendromları.