Disostoz
Dysostosis
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik değerlendirme için getirilen 7 yaşındaki bir çocukta gözlerin dışa ve öne doğru çıkık olması (egzoftalmus), hipertelorizm ve maksiller hipoplazi bulguları saptanmıştır. Yapılan genetik tarama ve kraniyofasiyal görüntüleme, kraniyosinostoz ile seyreden bir disostoz tablosunu doğrulamıştır.
Derin Analiz
Disostoz, osteogenezis veya genel kemik metabolizması hastalıklarından farklı olarak, belirli kemiklerin veya kemik gruplarının embriyolojik gelişim ve ossifikasyon süreçlerindeki lokalize hatalarla karakterizedir. Genellikle kraniyofasiyal yapıları, kafatası ve yüz kemiklerini etkileyen genetik mutasyonlar (örneğin Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptör mutasyonları) sonucunda gözlemlenir. Klinik pratikte Crouzon sendromu veya Treacher Collins sendromu gibi craniofacial anomalilerle kendini gösterir. Bilişsel ve nöropsikolojik değerlendirmelerde, bu iskeletsel malformasyonların eşlik ettiği duyusal kayıplar (örneğin iletim tipi işitme kayıpları) veya estetik kaygılar nedeniyle bireyin psikososyal uyum süreçleri ve beden algısı ayrıca ele alınmalıdır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Displazi (genel doku gelişim bozukluğu) ve osteoporoz (kemik kütlesi kaybı) ile sıkça karıştırılır; ancak disostoz, doğrudan embriyonik kemikleşme ve şekillenme kusurlarını ifade eder.
Keşfetmeye Devam Edin
Crouzon Sendromu
Crouzon Sendromu
Crouzon Syndrome
Kafatası sütürlerinin erken kapanması (kraniyosinoztoz) sonucu ortaya çıkan, gagamsı burun, ocular anomaliler ve kafa içi basınç artışına bağlı nörolojik komplikasyonlarla karakterize otozomal dominant genetik bozukluk.
İncele