Treacher Collins Sendromu
Berry Syndrome
Tanım
Kraniyofasiyal gelişim kusurlarıyla karakterize, birinci ve ikinci yutak kemerlerinin anormal gelişimi sonucu ortaya çıkan konjenital bir sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde solunum ve beslenme güçlükleriyle klinik başvuru yapan, bilateral malar hipoplazi, alt göz kapaklarında kolobom ve mikrotia bulgularına sahip bir infantın multidisipliner kraniyofasiyal ekibi tarafından değerlendirilmesi.
Derin Analiz
Klinik genetik ve kraniyofasiyal tıp bağlamında, bu sendrom temel olarak nörokres hücrelerinin göç ve farklılaşma süreçlerindeki kesintilerden kaynaklanır. Zigoma, mandibula ve kulak yapılarının hipoplazisi ile kendini gösterir. Bilişsel ve akademik açıdan, fiziksel görünüme bağlı olarak gelişebilecek olası sosyal izolasyonun dışında, genellikle primer bir zeka geriliği ile karakterize değildir. Nörogelişimsel değerlendirmelerde, işitme kayıplarına ikincil olarak gelişen dil ve konuşma gecikmeleri sıklıkla gözlemlenir.
Etimoloji
George Andreas Berry'nin soyadından türetilmiştir (1889). Klinik literatürde eponimik bir terim olarak yerini almış olup, günümüzde daha kapsayıcı bir tanımlama olan Treacher Collins sendromu ile sinonim kabul edilmektedir.
Karıştırmayın
Pierre Robin sekansı ve Nager sendromu; benzer kraniyofasiyal bulgular içermelerine rağmen genetik ve anatomik tutulum paternleriyle ayırt edilirler.