Treacher Collins Sendromu
Berry Syndrome / Treacher Collins Syndrome
Tanım
🔹 1. (Berry syndrome):
Kraniyofasiyal gelişim kusurlarıyla karakterize, birinci ve ikinci yutak kemerlerinin anormal gelişimi sonucu ortaya çıkan konjenital bir sendrom.
🔹 2. (Treacher Collins syndrome):
Yüz kemiklerinin gelişimini etkileyen, genellikle TCOF1 gen mutasyonlarıyla aktarılan ve kofasiyal anomalilerle karakterize otozomal dominant bir sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
🔹 1. (Berry syndrome): Yenidoğan döneminde solunum ve beslenme güçlükleriyle klinik başvuru yapan, bilateral malar hipoplazi, alt göz kapaklarında kolobom ve mikrotia bulgularına sahip bir infantın multidisipliner kraniyofasiyal ekibi tarafından değerlendirilmesi. 🔹 2. (Treacher Collins syndrome): 8 yaşında bir çocuk, okulda öğretmenlerinin söylediklerini arka plandaki gürültüden ayırt edememe ve konuşma seslerini bazı frekanslarda kaçırma şikayetiyle kliniğe getirilir. Yapılan fiziksel muayenede bilateral mikroti, alt göz kapaklarında aşağı eğim ve hipoplastik elmacık kemikleri saptanır. Genetik analiz sonucunda TCOF1 gen mutasyonu doğrulanır ve bireye Treacher Collins sendromu teşhisi konulur. Zeka testleri normal sınırlarda çıkan çocuk için odyolojik rehabilitasyon ve işitme cihazı kullanımına yönelik bir müdahale planı oluşturulur.
Derin Analiz
🔹 1. (Berry syndrome):
Klinik genetik ve kraniyofasiyal tıp bağlamında, bu sendrom temel olarak nörokres hücrelerinin göç ve farklılaşma süreçlerindeki kesintilerden kaynaklanır. Zigoma, mandibula ve kulak yapılarının hipoplazisi ile kendini gösterir. Bilişsel ve akademik açıdan, fiziksel görünüme bağlı olarak gelişebilecek olası sosyal izolasyonun dışında, genellikle primer bir zeka geriliği ile karakterize değildir. Nörogelişimsel değerlendirmelerde, işitme kayıplarına ikincil olarak gelişen dil ve konuşma gecikmeleri sıklıkla gözlemlenir.
🔹 2. (Treacher Collins syndrome):
Treacher Collins sendromu, embriyolojik gelişim sürecinde birinci ve ikinci yutak kavislerinin (pharyngeal arches) gelişim kusurlarından kaynaklanan konjenital bir kofasiyal displazidir. TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlar nöral krest hücrelerinin normal göçünü ve proliferasyonunu bozar. Bu durum, zigomatik kemik hipoplazisi, mandibular retrognati, palatal yarıklar (cleft palate) ve dış kulak yolu anomalileri ile sonuçlanır. Nörobiyolojik ve psikolojik düzlemde, bu sendroma sahip bireylerin zeka düzeyleri tipik olarak normal sınırlardadır. Ancak kronik işitme kayıpları ve belirgin kofasiyal farklılıklar, bireyin sosyal entegrasyonu, dil gelişimi ve beden algısı üzerinde spesifik psikososyal zorluklar doğurabilir. Klinik değerlendirmede, erken dönem işitme rehabilitasyonu ve multidisipliner cerrahi yaklaşımlar kognitif ve sosyal gelişimi desteklemede kritik rol oynar.
Etimoloji
🔹 1. (Berry syndrome):
George Andreas Berry'nin soyadından türetilmiştir (1889). Klinik literatürde eponimik bir terim olarak yerini almış olup, günümüzde daha kapsayıcı bir tanımlama olan Treacher Collins sendromu ile sinonim kabul edilmektedir.
🔹 2. (Treacher Collins syndrome):
İngiliz göz doktoru Edward Treacher Collins'in soyadından (1862–1919); klinik literatürde ilk kez tanımlanan otozomal dominant kalıtsal kofasiyal malformasyon paternine atfen.
Karıştırmayın
🔹 1. (Berry syndrome):
Pierre Robin sekansı ve Nager sendromu; benzer kraniyofasiyal bulgular içermelerine rağmen genetik ve anatomik tutulum paternleriyle ayırt edilirler.
🔹 2. (Treacher Collins syndrome):
Pierre Robin sekansı ve Crouzon sendromu; Pierre Robin sekansı mikrognati ve glosopitozu içerirken tipik olarak yarık damakla birliktedir ancak Treacher Collins'teki yaygın zigomatik ve kulak anomalilerini kapsamaz. Crouzon sendromu ise kraniyosinostoz ile karakterizedir.
Keşfetmeye Devam Edin
Pierre Robin Sekansı
Pierre Robin Sekansı
Pierre Robin Sequence
Mandibular mikrognati, glossoptosis ve sıklıkla yarık damak ile karakterize, solunum ve beslenme güçlüklerine yol açan konjenital bir kraniyofasiyal anomali sekansıdır.
İncele