Kolobom
Coloboma
Tanım
Fetal gelişimin erken evrelerinde göz yarığının (fetal fissür) tam olarak kapanamaması sonucu göz dokularında konjenital eksiklik veya defekt görülmesi durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan muayenesinde sağ göz irisinde anahtar deliği görünümüne benzer alt sektörel bir doku eksikliği saptanan bebeğe kolobom tanısı konulmuş, optik sinir tutulumu ihtimaline karşı detaylı görme alanı ve retina muayenesi planlanmıştır.
Derin Analiz
Kolobom, embriyolojik gelişim sürecinde optik fisürün normal kapanma mekanizmasındaki aksamalardan kaynaklanan yapısal bir anomalidir. Gözün iris, retina, koroid, optik sinir veya mercek gibi farklı dokularını etkileyebilir. Genetik mutasyonlar (örneğin PAX2 gibi transkripsiyon faktörlerindeki bozukluklar) veya teratojenik maruziyetler etiyolojide rol oynar. Nörogelişimsel süreçte görsel yolların ve retinotopik haritalamanın oluşumunu etkileyebileceği için, klinik değerlendirmede hem anatomik kusurun boyutu hem de fonksiyonel görme keskinliği dikkatle incelenmelidir.
Etimoloji
Antik Yunanca 'koloboma' (κολόβωμα) sözcüğünden türetilmiştir; 'bodurlaştırmak', 'sakatlamak' veya 'eksiltmek' anlamına gelen 'koloboun' fiiline dayanır.
Karıştırmayın
Aniridi (irisin tamamen yok olması durumu) ve izokori bozuklukları (pupil çapı eşitsizlikleri). Kolobom, dokunun doğuştan kısmi yokluğudur ve genellikle belirli bir embriyolojik kapanma hattıyla sınırlıdır.