Translokasyon
Translocation
Tanım
Büyük bir DNA segmentinin bir kromozomdan koparak farklı bir kromozoma bağlanmasıyla oluşan kromozomal mutasyon türü.
Örnek Vaka / Uygulama
Sitogenetik laboratuvarında gerçekleştirilen bir karyotipleme analizinde, 9. kromozom ile 22. kromozom arasında gerçekleşen karşılıklı translokasyon (t(9;22)) vakasının saptanması, BCR-ABL1 füzyon geninin oluştuğunu ve bunun tirozin kinaz inhibitörleri ile hedeflenebilecek bir patoloji yarattığını gösterir.
Derin Analiz
Transloka, sitogenetik ve moleküler genetik düzeyde, homolog olmayan kromozomlar arasında genetik materyal alışverişi veya yer değiştirmesi sürecidir. Resiprokal (karşılıklı) ve Robertsonsuz olmak üzere temel alt tipleri bulunur. Gen ekspresyonunun epigenetik ve yapısal regülasyonunu kökten değiştirerek transkripsiyonel bozulmalara, onkogenlerin aktive olmasına veya gametogenezis sırasında mayotik ayrılmama (non-disjunction) olaylarına zemin hazırlar. Klinik düzlemde, kronik miyeloid lösemi (Philadelphia kromozomu) gibi hematolojik malignitelerin patofizyolojisinde merkezî bir mekanizma olarak karşımıza çıkar.
Etimoloji
Latince 'trans-' [ötesine, karşıya] + 'locare' [yerleştirmek, konumlandırmak] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Krossing-over ile karıştırılır; ancak krossing-over normal mayoz bölünmede homolog kromozomlar arasında gerçekleşen fizyolojik bir parça değişimidir, translokasyon ise genellikle patolojik ya da yapısal bir kromozomal anomalidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Kromozomal Mutasyon
Kromozomal Mutasyon
Chromosomal Mutation
Kromozomların yapısında veya sayısında meydana gelen, genetik materyalin kalıtsal olarak yeniden düzenlenmesine yol açan büyük ölçekli genetik değişiklikler.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele