Trizomi 18
Trisomy 18
Tanım
18 numaralı kromozomun fazladan bir kopyasının varlığıyla karakterize edilen, çoklu sistem anomalileri ve ağır gelişimsel gerilikle seyreden konjenital bir genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bir bebekte düşük doğum ağırlığı, karakteristik parmak yerleşimi (işaret parmağının orta parmak üzerine bindiği), konjenital kalp defektleri ve ağır hipotoni saptanması üzerine yapılan karyotip analizinde 18 numaralı kromozomda trizomi saptanmıştır.
Derin Analiz
Trizomi 18, otosomal kromozomların sayısal anormallikleri arasında Down sendromundan (Trizomi 21) sonra ikinci sıklıkta görülen tablodur. Mayoz bölünme sırasında non-disjonksiyon (ayrılmama) hatası sonucunda ortaya çıkar. Genetik materyalin fazlalığı, embriyogenezin erken evrelerinden itibaren tüm organ sistemlerini etkileyen yaygın gelişim bozukluklarına yol açar. Klinik tablo; mikrosefali, belirgin oksiput, kulak anomalileri, parmakların üst üste binmesi gibi karakteristik fiziksel bulguların yanı sıra, ağır kardiyovasküler malformasyonlar ve santral sinir sistemi kusurlarını barındırır. Prognoz son derece ciddidir; vakaların çok büyük bir kısmı prenatal dönemde spontan düşükle sonlanırken, canlı doğan bebeklerin %90'ından fazlası yaşamın ilk yılında kardiyopulmoner yetmezlik veya ağır komplikasyonlar nedeniyle kaybedilir.
Etimoloji
Yunanca 'tri-' [üç] + 'soma' [vücut, kromozom] sözcüklerinin birleşiminden türetilmiş olup, 18 numaralı kromozom çiftinde iki yerine üç adet kromozom bulunması durumu ifade eder.
Karıştırmayın
Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu). Trizomi 21'e kıyasla yaşam süresi çok daha kısa olup mortalite oranları ve fiziksel malformasyonların şiddeti belirgin derecede yüksektir; Trizomi 13'ten ise farklı kromozom tutulumu ve spesifik organ anomalisi paternleriyle ayrılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Edwards Sendromu
Edwards Sendromu
Edwards Syndrome
18 numaralı kromozomun tamamının veya bir kısmının fazladan kopyalanmasıyla (trizomi 18) karakterize, çoklu organ anomalileri ve ağır gelişimsel gerilikle seyreden genetik bir bozukluktur.
İncele